原创 甲基丙二酸血症(MMA)的临床表现是怎样的?
2021年05月01日 【健康号】 王晓强

MMA的临床表现范围很广,从良性疾病到胎儿新生儿疾病。MMA的表现从新生儿期到成年期不等。患病儿童通常会表现出厌食症,肌张力低下,发育迟缓,进行性肾衰竭,功能性免疫功能减退,视神经萎缩和血液学异常。

更为具体的,不同的基因突变类型临床表现又会有所不同。如患有单独的甲基丙二酸尿症的婴儿可能出现败血症样症状,包括呕吐,嗜睡,呼吸窘迫,体温过低,代谢性酸中毒(由于乳酸和/或乳酸和/或酮),酮尿症,高氨血症,低血糖症或血细胞减少症。



王晓强主任专家门诊时间:周四上午,周四下午

地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层

王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层

如挂号预约困难,平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。

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王晓强
副主任医师/副教授
神经外科
专业兴趣点:热爱临床工作,具有丰富临床经验和精湛的诊治技术。以病人为中心,开展多学科合作,... 更多
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