MMA的临床表现范围很广，从良性疾病到胎儿新生儿疾病。MMA的表现从新生儿期到成年期不等。患病儿童通常会表现出厌食症，肌张力低下，发育迟缓,进行性肾衰竭，功能性免疫功能减退,视神经萎缩和血液学异常。

更为具体的，不同的基因突变类型临床表现又会有所不同。如患有单独的甲基丙二酸尿症的婴儿可能出现败血症样症状，包括呕吐，嗜睡，呼吸窘迫，体温过低，代谢性酸中毒(由于乳酸和/或乳酸和/或酮)，酮尿症，高氨血症，低血糖症或血细胞减少症。

王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午

地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层

王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层

如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。