2019年4月1日，四川的罗女士通过产下一名女婴。一个新生命的诞生，本应是给家庭带来喜悦的。然而这名宝宝却没有右臂，左手食指中指并指，左脚一根脚趾畸形。

4月2日凌晨，孩子父亲廖先生在朋友圈里写道：“希望我睡醒都不一样了，大家健健康康的……多么希望这是老天在愚人节给我开的一个玩笑！”

夫妻双方在整个怀孕期间，都按照医生的要求，做了包括四维彩超、唐氏筛查等所有检查，整个过程中没有任何医生提醒过他们有异常情况、需要复查等建议。

在2018年12月，罗女士做了四维彩超常规检查，显示：“双侧上臂及其内的肱骨可见，双侧前壁（臂）及其内的尺、桡骨可见，双手呈握拳状。腹中胎儿呈约24周，活胎状态”。

医院承认漏诊过失

廖先生上诉：宝宝的身体缺陷是先天造成的，但四维彩超检查结果与出生后实际结果明显不符，医生没有给他们及时终止妊娠的提醒，是医院的失误，应由院方承担所有的责任。 

医院承认“漏诊过失”，并进行了司法鉴定，得出：评估孩子伤残4-5级。

看了这则新闻，让我想起在1962年5月至1963年3月期间，西德、美国共出生了1万多个没有胳膊、没有腿的婴儿，人们把他们称为“海豚婴儿”。这是由于服用了一种叫做“沙利度胺/反应停”的药物所导致。这是一种镇静药，由原西德研制，可以改善女性妊娠时的不良反应，曾在西方国家风靡一时。

那么，什么是先天性疾病呢？该如何避免呢？

先天性疾病是指婴儿出生时就已存在的病理现象。有的是遗传的，有的并不是遗传的，而是由于胚胎发育时受到某些因素影响的结果。

如以上事件，是由于药物通过了胎盘屏障危害了胎儿；

有的是由于病毒感染（如风疹病毒）等，胎儿可能出现先天性心脏病；

有的是由于环境影响（如核辐射、空气污染等）；

甚至，有研究发现一些孩子出生后的心理特性也会受母亲怀孕时心境的影响。

因此，在孕前，医生会做让你做一些相应的检查，如乙肝病毒、梅毒、TORCH等，从而来尽量减少出生缺陷患儿的悲剧发生。

另外，先天性疾病中有部分是家族性特征，因为家族成员所处的环境和生活习惯相似。如结核病，也可能会在家族中诱发。

以上介绍了几类不是遗传引起的先天性疾病，那么，遗传性的疾病有哪些特点，我们该如何避免呢？

1

家族史：大多数有一定的规律传递和发病，少数无家族史，这种散发性疾病是由于遗传物质发生突变的结果。

2

垂直传递：上下代之间传递，或者隔代相传，不涉及与该家族无血缘关系的个体。

3

发病年龄：并非所有遗传病都是一生下来或者婴儿期就发病，如遗传性舞蹈病要在30-40岁时才发病。

一些结构畸形和功能障碍与遗传物质的缺陷有关，如21-3体综合症（唐氏综合症）患儿常同时伴有心脏畸形和智力障碍，可通过正确服用叶酸来降低发生风险。

因此，孕前检查非常重要，夫妻双方应如实向医生告知家族内是否有遗传病史，并按医生指导正确服用相关药物，预防胎儿出生缺陷的发生，防止以上类似的悲剧事件再发生。

下一篇——遗传病科普（之二），将会详细给大家介绍遗传性疾病的各种类型和预防措施。 

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