原创 共同关注罕见病——罕见病概念篇
2020年03月06日 【健康号】 廉佳

        罕见病,我们又称孤儿病,主要呢就指的是那些发病率极低的一些疾病,所以罕见病呢,不是医学界专业定义的名词,和我们平常说的肺炎、肾病、湿疹皮炎啊,不太一样,罕见病是人类疾病史上唯一以发病率或者患病率,或者患病人数为鉴定标准的。

        因为世界各国文化经济水平以及种族发病率的差异,对罕见病的认定标准是不太统一的,世界卫生组织(WHO)规定,罕见病的患病率为0.65‰到1‰,目前世界上已知有7000多种罕见病,估计全球有超过三亿名罕见病患者。我们国家罕见病参考的患病率是根据世界卫生组织定义的0.65‰到1‰。但是由于我国人口基数大,所以罕见病患者在我国大概有近2000万人。



        我们国家的罕见病是怎么鉴定的呢?在2018年5月,国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局,这五个国家部委结合世界卫生组织罕见病的定义,综合我国的国情,制定了第一批罕见病的目录。第一批罕见病目录共收录121种罕见疾病。所以目前在我国来说,不是根据患病率或者发病率直接定义罕见病。而是直接收录了一批对患者影响比较大,研究相对比较透彻,并能进行有效管理的一大类疾病。

        


        这个罕见病目录的出台呢,对实际工作有极大的指导意义,出台以后,就具有一个制度法规效益。 为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,提供了一个法律依据。也表明了中国政府能够直面罕见病的挑战,以及攻克罕见病的决心。我们也总听说或者遇到,因为一个家庭当中出现一些棘手的或者疑难病例,或者先天遗传的一些疾病,那么导致这个家庭甚至整个家族的一个贫困化。而由于发病率极低,而治疗手段有限,所以这些疾病基本上都不能得到一个有效的诊疗,而且都不在医保的范围,所以如果一个家庭遇到类似的问题,真的是整个家族的不幸。那么目前我们国家从国家的层面关注到这些少见病,罕见病,疑难病,使我国2000万罕见病患者以及家庭看到了希望

        罕见病的特殊性,首先是危害比较大,大约80%的罕见病都是由遗传因素导致的,50%的罕见病在儿童期就会发病,而占30%的罕见病患者在五岁前就已经病故,罕见病的致死率还是挺高的,即使有幸存活下来,可能也会一个慢性的终身性的影响。罕见病不只是危害大,确诊还难,一般罕见病都涉及到多个临床亚专业,大多数儿童期发病,儿科见的会比较多,同时涉及到神经内科、内分泌科、肾脏科、心内科、呼吸科等等,那么罕见病因为临床比较少见,所以诊断尤其困难,很多罕见病诊断都经历了一个极其漫长,极其艰难的一个过程,才可能明确诊断。而且罕见病治愈难,罕见病80%都是由遗传因素导致的,所以治愈也非常的难,目前来说只有1%到10%的罕见病,有有效的治疗药物,而且其中许多的治疗药物或者治疗手段极其的昂贵,而罕见病一般的都会跟遗传有关,所以很多病例会出现家族性的发病,所以想要得到有效的诊疗没有国家或者社会相关的帮助或者资助,几乎是难上加难,希望渺茫。


        

        所以对罕见病来说呢,不只是一个医学的问题,从医生的角度,我们怎么去认识,怎么去诊断,然后怎么去治疗,都是需要我们付出努力的,也希望通过我们的努力,能够把更多的疾病纳入到罕见病目录。同时还是一个极大的社会问题,从患者的角度,可能会一直承受疾病所带来的一个痛苦,而且看不到希望,所以如何学会带病生存,提高生活质量也是一个很大的挑战。从社会的角度,需要更多的研究机构、制药企业、公司,增加对对罕见病的研究和投入,也需要更多的社会团体和慈善机构的关注和资助,从国家的层面,希望能把更多的罕见病纳入医保的范围。


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廉佳
副主任医师
皮肤科
儿童各种皮肤病,包括过敏、湿疹、荨麻疹等常见病,各种遗传疾病和少见病,以及血管瘤的治疗。
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