原创 口唇黑斑容易有胃肠道息肉吗?
2020年04月21日 【健康号】 刘继喜     阅读 8727

黑斑息肉病;Peutz-Jeghers 综合征

      1921年和1949年有两位学者分别总结了皮肤粘膜黑斑合并胃肠道息肉病人的特点,后人就以两人的名字将此命名为Peutz-Jeghers 综合征(P-J综合征),又称黑斑息肉病。这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病, 2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。其发病率约1/20万,其中50%的患者有家族史,临床上可见皮肤黏膜黑斑以及胃肠道多发息肉,且消化道息肉有恶变的风险,恶性肿瘤的发生率可高达20%。P-J综合征患者的黏膜的黑斑大多呈浅棕色,颜色均匀,通常小于5 mm,常见于唇、齿龈、颊黏膜、口、鼻、眼周围,也可分布于小阴唇、龟头等外生殖器部位。随着人们认识的提高,发现P-J综合征的表现多样化,进一步可以细分为有黑斑而无消化道息肉、无黑斑有消化道息肉、既有黑斑又有消化道多发息肉三种类型。因此,对于临床上仅有消化道多发息肉或仅有黑斑症状的患者,应仔细询问家族史。根据世界卫生组织的诊断标准,满足下列任何一项即可考虑诊断黑斑息肉病:(1)组织学证实的3个或更多的息肉;(2)任何有家族史的黑斑息肉;(3)典型可见的皮肤黏膜黑斑伴家族史;(4)任何数量的息肉和典型的皮肤粘膜黑斑。

       P-J综合征的息肉分布于全消化道,最常见于近端小肠(十二指肠和空肠上段),其次为结直肠、胃。病理类型主要为错构瘤,少数为腺瘤、增生性、炎性、幼年性息肉或多种类型息肉并存,可伴发消化道外其他部位的错构瘤。大约有将近三分之一的儿童到10岁时出现症状,一半左右到20岁出现症状,包括急慢性腹痛、肠扭转、肠套叠、肠梗阻、胃肠道出血等严重并发症。当息肉直径超过15mm时,容易发生肠套叠,95%的肠套叠发生于小肠。治疗方式取决于息肉的部位、大小以及有无症状等,目前对息肉的治疗根据部位选择胃镜、肠镜和小肠镜内镜下切除,不能内镜切除的行外科手术治疗。手术治疗的适应证包括:出现肠套叠或肠梗阻等并发症者;消化道出血保守治疗无效;内镜下无法摘除的较大的息肉;小肠息肉广泛密集存在者;怀疑癌变者。P-J综合征患者通常需接受多次手术治疗,易引起短肠综合征、肠粘连等并发症,影响患者术后的生活质量。

       建议P-J综合征患者及其一级亲属进行规律随访:(1)基础内镜(胃肠镜)检查应在患者8岁时进行,如发现息肉,每3年随访1次,若无息肉则18岁再次行检查,此后每3年1次,或随症状情况缩短检查周期,并于50岁开始将间隔缩短至1-2 年。(2)30岁后每年行腹部B超检查,了解肝脏、胰腺、肾脏等情况。(3)男性患者14岁后每年行睾丸检查1次;女性患者25岁后每年行乳房检查和盆腔检查,了解子宫、卵巢情况。(4)多重连接依赖性探针扩增试验(MLPA)以及Sanger测序可检测STK11基因突变。(5)胶囊内镜目前普及率很高,适合小肠息肉的监测。尤其是胃肠镜没有发现息肉,临床高度怀疑为P-J综合征时,排除小肠狭窄和梗阻后,可以选择胶囊内镜。由于是常染色体显性遗传病,患者的父母再次生育时,子女患病概率较高,患者的子女患病概率也较高,应该进行遗传咨询、产前诊断。

参考文献:

1. 朱全力,武伟,陈朋等. Peutz-Jeghers综合征的诊治进展.中国综合临床,2019,35(4):377-380.

2. 陈志祥,孟立娜. Peutz-Jeghers 综合征研究进展.胃肠病学,2019,24(6):377-380.

3. Peutz-Jegher Syndrome in Childhood: Need for Updated Recommendations? JPGN,2013,56:191-195.

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刘继喜
主任医师
北京和睦家医院
消化内科,消化中心
溃疡性结肠炎,克罗恩病,幽门螺杆菌规范治疗,大肠息肉的内镜治疗及胃肠道神经内分泌肿瘤。
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