神经皮肤综合征:结节性硬化定期检测,结节性硬化症常规治疗
2021年11月28日 【健康号】 消结通三汤     阅读 434

结节性硬化症(TSC)

TSC是一种少见的神经皮肤综合征,主要由外胚层组织和器官发育异常导致,是一种常染色体显性遗传病。TSC患病率为1/(6000~15400)。

既往认为TSC临床表现具有特征性三联征,即面部血管纤维瘤、癫痫发和智能减退。随着分子生物学技术在疾病诊断中的应用,对该病的认识有进一步提高。目前,TSC被认为是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,除神经系统和皮肤外,还可累及眼、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。

结节性硬化症需要来自不同专业的医务人员的长期护理和支持。如果小孩受到影响,将会制定个人护理计划,以解决他们所需要的任何需求或问题。随着孩子长大,计划将重新评估,以适应他们的需要或情况的变化。护理计划包括需要的任何治疗,以及监测器状况所需的常规检查。

监测身体状况

定期检查对于结节性硬化症患者很重要。这样就可以定期监测和评估受病情影响的器官(如脑,肾和肺)的功能。

测试和检查包括:

1.磁共振成像(MRI)扫描检查脑或肾脏肿瘤的变化。

2.超声扫描检查心脏和肾脏肿瘤。

3.血液检查肾脏的功能情况以及其他方面,如维生素D水平。

4.心电图(ECG)检测心脏异常电活动。

5.计算机断层扫描(CT)扫描检查肺的功能,例如测量-一个人可以呼吸多少空气

6.皮肤和眼睛检查,以寻找有无变化。

7.血压测量。

多长时间测试一次取决于孩子的年龄及其症状。有些是每年进行一次,而有些是几年进行一次。

常规治疗

目前西医的局限性且尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。

由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

抗癫痫治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效,TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效,但FDA尚未批准此适应症。

肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女,提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效,同样FDA也尚未批准此适应证。

其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。本病预后不良。

中医治疗

中医学认为结节性硬化症发生的原因有:先天因素(胎中受惊,元阴不足)、血滞心窍以及惊风之后,瘀阻窍道是发病的主要原因。由于人体神经组织遍布全身,导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。这种肿瘤的生物学行为为良性,且对放疗和化疗不灵敏,所以不用放化疗。

采用“消结通三汤”疗法治疗结节性硬化。主要是运用中药活血化瘀,可以改善全血微循环,使脑部供氧、供血得到改善,心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍,运用该疗法治疗半年到一年左右,便可逐渐告别终身服药的痛苦。

良性肿瘤生长缓慢,散除后不易复发。但考虑到结节性硬化患者可再发这种肿瘤,且极少数可恶变,所以后期定时复查是必须要坚持的。


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