结节性硬化症是一种很罕见的疾病病变，基本上是由家族遗传或者基因突变所导致，多于儿童期发病，男多于女。TSC是一种少见的神经皮肤综合征，主要由外胚层组织和器官发育异常导致,是一种常染色体显性遗传病。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

这种病会随着年龄的增长而渐显，主要临床特征有三种：面部皮脂腺瘤，癫痫（婴儿痉挛）及智力减退。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。但有的患者不知道自己患有这个病，到长大成年症状也未曾发作过，直到结婚生子后，孩子突发症状检查出来才发现自己患有结节性硬化!

首先要知道结节性硬化发作于哪些部位以及并发的症状。患者要知道的是此病被认为是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除神经系统和皮肤外，还可累及眼、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。

一、皮肤症状：

面部皮脂腺瘤最为常见，常为主要诊断依据，呈面部口鼻三角区对称蝶形分布，为针尖至蚕豆样大小的淡红色或红褐色蜡状丘疹，按之稍褪色。皮肤症状可包含血管纤维瘤、色素脱失斑、叶状白斑、鲨革样斑和甲床下纤维瘤等牛奶咖啡斑均可见。

二、神经症状:

癫痫发作及智力低下是本病的特征，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可表现为任何发作形式。可自婴儿痉挛症开始，后转变为全身性发作或部分性发作，频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。智能减退多进行性加重，常在2～3岁出现，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生。癫痫年龄早者更易出现智能减退，极少数患者仅表现为智能减退而无癫痫发作。

三、其他症状：

本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿、视网膜胶质瘤（晶体瘤）、肺淋巴管肌瘤病(LAM)、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；

此病包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

患有结节性硬化症不要着急，一定要坚强面对，每个人症状损伤损害的情况不同，所以展现出来的病情严重程度也是不一样的，及时做好准备工作，除了科学的治疗外还要做一些对身体皮肤等有益的事情。

结节性硬化患者在治疗过程中应注意个人饮食，多吃新鲜的水果和蔬菜，少吃牛肉、绵羊、狗肉等脂肪性食物。蔬菜和水果有助于消化，有利于通，油腻的食物不利于消化，会阻碍肠道。酒精、辛辣油炸食品应少吃不健康。

清淡的食物对身体有益，是治疗疾病的好帮手。营养丰富的食物比较好，可以多吃。暴饮暴食、饥饿无常会损伤脾胃，影响健康，应该避免。此外，按医嘱要求，合理安排膳食，注意营养平衡。

根据临床研究，保持乐观的态度是治疗疾病的关键。长期的精神抑郁、不满意、对死亡的恐惧，这些都会阻碍疾病的恢复。如果内分泌失调、神经紧张等症状，则是要调整自己的情况，放松，以积极的态度对待疾病。