小儿功能性便秘的诊断是建立在排除器质性疾病的基础之上的。人如果比喻成一台电脑，我们的各个器官就好比电脑的硬件，电脑如果想顺利的发挥各项功能，就需要一个操作系统。功能性疾病就是操作系统不成熟，功能上不完善。器质性疾病就是硬件的问题。结肠本身的病变引起的便秘，比如先天性巨结肠，就是器质性疾病。

罗马委员会概括了可提示非功能性疾病的报警征象：（1）最初发病年龄＜1月 （2）新生儿胎粪排出延迟＞48h （3）有先天性巨结肠的家族史 （4）细条形大便 （5）大便带血但没有明显的肛裂 （6）生长发育不良 （7）发热 （8）胆汁性呕吐 （9）异常的甲状腺 （10）严重的腹胀 （11）肛瘘 （12）肛门位置异常 （13）异常的肛门反射及提睾肌反射 （14）下肢肌力、肌张力及下肢反射的降低 （15）脊柱区域皮肤表面的毛发、凹陷、血管瘤等 （16）臀沟的偏移 （17）肛门的伤痕。

出现上述报警征象时，需高度警惕非功能性疾病的可能。因为便秘是很多疾病的临床表现之一，这些疾病包括：甲状腺功能低下、高钙血症、低钾血症、食物蛋白过敏、食物或药物中毒（阿片类、抗胆碱能药物、抗抑郁药、化疗药物、铅中毒）、维生素D中毒、肉毒素中毒、囊性纤维化、先天性巨结肠、肛门失迟缓症、肛门直肠畸形、直肠脱垂、盆腔包块（骶尾部畸胎瘤）、脊髓病变（损伤、畸形、脊髓栓系）、假性梗阻（肌源性、神经源性）、多发性内分泌瘤、糖尿病。

当然，在出现便秘症状的患儿中，90%以上都是功能性便秘，也正是因为如此，事实上导致一些潜在的非功能性疾病被误诊、漏诊。因此首诊医生非常关键，必须具有鉴别非功能性疾病的意识及必要的外科知识。