关于遗传性结直肠癌
2018年11月01日 【健康号】 朱乐意

一、遗传性结直肠癌的定义:
遗传性结直肠癌是由于可遗传的基因突变导致的,大约占所有结直肠癌的5%。包括以下5大类:
林奇综合征(Lynch综合征、LS)、
家族性腺瘤性息肉病(FAP)、
黑斑息肉综合征(PJS)、
幼年性息肉病综合征(JPS)、
锯齿状息肉病综合征(SPS)。

二、遗传性结直肠癌的的发生率有多高?
大约20%结直肠癌患者有家族史,其中约15%为家族聚集性结直肠癌,通常是由于共同的环境和饮食因素引起的;
另外5%为遗传性结直肠癌。

三、遗传性结直肠癌的病因:

1.林奇综合征(Lynch综合征):
通常是由于错配修复基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)突变引起的。也称遗传性非息肉性结直肠癌(LS)。
2.家族性腺瘤性息肉病(FAP):
通常是由于APC基因或者MUTYH基因突变引起的。
3.黑斑息肉综合征(PJS):
通常是由于LKB1基因(又称为STK11基因)突变引起的。
4.幼年性息肉综合征(JPS):
通常是由于SMAD4、BMPR1A基因突变引起的。
5.锯齿状息肉综合征(SPS):
具体突变基因还不清楚。

四、遗传性结直肠癌的特征:
与散发性结直肠癌相比,遗传性结直肠癌具有以下特征:
(1)发病年龄更年轻(通常小于50岁);
(2)多原发癌发生率高;
(3)本人再次发生结直肠癌的概率高;
(4)常有癌症家族史;
(5)发生其它癌症的风险更高。

五、遗传性结直肠癌的检查


详细收集家族癌症病史;
行结肠镜检查了解患者有无结直肠息肉和结直肠癌;
行胃镜检查了解有无食管、胃和十二指肠息肉;
行小肠镜、磁共振小肠成像、小肠三维CT了解小肠有无息肉;
行彩超、盆腔CT增强和盆腔MRI增强了解有无子宫内膜癌和卵巢癌;

行其他检查了解有无其它部位的癌症和其他合并疾病;
留取血标本或者唾液标本行基因检测。

六、遗传性结直肠癌的诊断
林奇综合征(Lynch综合征):
结直肠癌病史 任何一个错配修复基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)的胚系突变。
家族性腺瘤性息肉病(FAP):
结直肠多发腺瘤性息肉 APC基因或者MUTYH基因胚系突变。
黑斑息肉综合征(PJS):
当患者有以下两个或两个以上的特征时,可以做出PJS的临床诊断:
(1)两个或两个以上的Peutz-Jeghers型小肠错构瘤样息肉;
(2)口腔、嘴唇、鼻子、眼睛、生殖器或手指的皮肤粘膜过度色素沉着;
(3)PJS的家族史。
幼年性息肉病综合征(JPS):对符合以下至少一项标准的个体考虑JPS的临床诊断:
(1)至少3-5枚结肠幼年性息肉,
(2)整个消化道发现多枚幼年性息肉,
(3)具有JPS家族史和任何数量的幼年性息肉的患者。
锯齿状息肉病综合征(SPS):
符合以下至少一项经验标准的个体应考虑锯齿状息肉病的临床诊断:
(1)乙状结肠近端至少有5个锯齿状息肉,其中至少有2个息肉>10mm;(2)一级亲属有锯齿状息肉病,并在乙状结肠近端有任何数量的锯齿状息肉;
(3)整个结肠有20枚以上任何大小的锯齿状息肉。

七、遗传性结直肠癌的治疗
通过筛查和基因检测,可以将遗传性结直肠癌患者筛选出来。
然后通过规范化的随访监测、内镜治疗和手术治疗,可以早期发现癌症,甚至预防癌症的发生,从而延长生存时间。
并且可以预防家属发生癌症,还可以阻止该疾病遗传给下一代。

八、遗传性结直肠癌的预后
如果不及时采取措施进行处理,病人本人和亲属可能发生多个部位的癌症;
如果诊断及时,并采取相应的预防措施,可以早期发现甚至预防癌症的发生。

九、遗传性结直肠癌的预防和筛查
通过各种筛查手段和基因检测,可以将遗传性结直肠患者筛查出来,并采取相应的预防措施,可以阻止患者和家属得癌症,还可以阻止该疾病遗传给下一代。

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朱乐意
主治医师
普外科
擅长:胆囊结石,阑尾炎,乳房肿块,甲状腺结节,淋巴结肿大,痔疮,疝,肠梗阻,下肢静脉曲张,... 更多
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