产前诊断
2018年01月11日 【健康号】 厉霞玲     阅读 10493

发表者:厉霞玲 968人已读 无创DNA检测是近年来发展起来的一项产前检查技术,简称NIPT(Non-invasive Prenatal Testing),具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点,因此迅速得到准爸妈们的青睐。然而由于技术上的局限,NIPT并非适用于所有孕妇,如果用得不好,还可能带来负面影响。那么NIPT与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪呢? 一、有创和无创的区别 传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。 羊水穿刺的风险   因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右,这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关,也与穿刺医生和超声医生的经验有关,在熟练掌握的情况下,一般抽羊水过程大约2分钟。 导致流产的高危因素   为了尽可能减少羊膜腔穿刺后流产的发生,穿刺前手术医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。下列情况可能导致流产风险增大: 1. 穿刺前有疑似宫缩; 2. 穿此前少量阴道流水流血; 3. 反复自然流产史; 4. 妊娠合并子宫肌瘤; 5. 大月份穿刺,特别是孕周≥25周时; 6. 双胎妊娠。 怎样减少流产风险?   因为羊膜腔穿刺后是否流产与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关,因此建议羊膜腔穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周(最好是18-22周)、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。   特别提醒准妈妈们,有产前诊断资质≠实时超声监控,有些医院因人手问题,手术当天会安排孕妇行超声检查,定好位后另行羊穿,这样做会降低手术安全性。 什么是无创DNA检测技术?   无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段,虽然这是一个了不起的发现,但母血中的胎儿DNA量非常少,以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能,利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 NIPT的优势   该技术只需采集10mL孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。 二、诊断范围和准确率的区别   既然NIPT非常安全,它是否可以替代核型分析呢?答案是否定的。 羊水穿刺和NIPT的诊断范围   羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体),也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。   相比而言,NIPT的检测范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出,   因此,NIPT能够检测出的疾病非常有限,其临床应用性质是筛查,只不过其准确性要比血清学筛查高许多,而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用,目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。 羊水穿刺和NIPT的准确率   另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。翻阅大部分文献及科普文章,会得出核型分析和NIPT准确率相当这一结论,需要提醒大家的是,NIPT准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病,换句话说,如果准妈妈拿到一份NIPT检测报告,结论是“21三体低风险,18三体低风险,13三体低风险”,那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体;如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体,可见两者差异非常大。   尽管NIPT准确率相当高,但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果,对于假阳性报告,一般再做个羊水穿刺就可以解决,而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生,给家庭和患儿带来痛苦,所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查,这是最后一道防火墙,一旦超声提示异常,还是需要进行羊水穿刺,以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。 三、适用人群的区别   NIPT因其安全性和早期性,适用于以下人群: 1.所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇; 2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇; 3.所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。   但因检测范围较窄,以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用: 1.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; 2.≥35岁的高龄孕妇; 3.超声畸形筛查发现异常的孕妇。   羊水穿刺适用于以下人群: 1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇; 2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇; 3.≥35岁的高龄孕妇; 4.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; 5.超声畸形筛查发现异常的孕妇; 6.NIPT发现异常的孕妇。 小结   综上所述,NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点,而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外,其检测范围广,不但包含所有染色体疾病,还能检测基因缺陷,但有流产或感染风险,每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择,切忌盲目跟风。而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿,我们更倾向于NIPT,当然,对报告的解读需要更加仔细严谨,必要时进行羊水穿刺帮助确诊。

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厉霞玲
主任医师/讲师
南京市中西医结合医院
中医妇产科,妇产科,...
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