做父母的都知道，生孩子难，养孩子更难。

备孕时各种调理身体，逼着自己吃这喝那。

十月怀胎就像闯关，经历身体和心理的重重考验。

生孩子时在产床上疼得满头大汗，连哭的力气都没有了。

带孩子时更累，从来没能好好睡个整觉。

养孩子最难，买尿不湿，买奶粉，买婴儿车，各种买买买。夫妻俩的收入至少有一半投入到孩子身上了。生完孩子就像跟他签了一纸无酬劳动合同，从此他的屎尿屁都跟你挂钩了。

但最担心的，是辛辛苦苦把孩子拉扯大，孩子却不健康……

下面讲述两个真实而悲伤的故事，为了保护当事人，故事中人物皆为化名。

在中国，生育缺陷儿的家庭并不罕见。阿娟（化名）和玉英（化名）就是不幸的代表。

阿娟在一个县城长大。结婚后，生了一个可爱的女儿，很健康。公公婆婆多少还有些重男轻女的思想，希望香火能够延续下去。于是，又让阿娟生了一胎。

阿娟幸运地生了个男孩，按理说全家人一定是高兴不已的。刚出生时，这孩子看起来和别的孩子并没什么两样。可不久之后，问题开始出现了。

这孩子究竟得的是啥病，阿娟也没搞清楚，县里的医生经验很有限。阿娟觉得这可能是上天给自己开了个玩笑，也许再试试就没问题了。于是，她又怀上了。

老三又是个男孩，比老二小2岁左右。出生的时候看起来也很正常，但渐渐地，老三和老二的症状越来越像。阿娟很不幸，悲剧再次降临了。

阿娟决定带着孩子去省城看病，这次一定要搞清楚这两个孩子到底得了什么病。终于，费了九牛二虎之力，挂上了一家大医院的某知名专家的号。医生根据孩子的症状，推断其患了一种比较罕见的遗传病，叫粘多糖贮积症。

孩子得的到底是不是这种病，得通过基因检测才能准确判断。后来，通过基因检测发现，两个孩子果然是因为基因存在一个致病突变，导致他们患病了。而这个突变，是从妈妈那里遗传而来的。

那么问题来了，为啥妈妈有那个突变没有患病，而儿子有那个突变就患病了呢？这是因为，这种病是X染色体隐性遗传病，女性携带者不发病，和正常人一样。而如果致病突变由妈妈遗传给儿子，儿子就会发病，就会表现出相应的症状。

对阿娟来说，每次生育儿子，都有50%可能正常，50%可能患病。而生育女儿，则有50%可能是携带者（跟妈妈一样），50%可能完全不携带致病基因突变。这种病是典型的传男不传女的遗传病。

跟阿娟相比，玉英既是不幸的，又是幸运的。不幸是因为她也生了一个患病的儿子，而幸运的是，她后来生了一个同样患病的女儿，但由于及时发现，女儿的疾病得到了及时的干预，她长得和正常的孩子一样健康。

玉英的儿子小勇已经13岁了，但说起话来吐字不清，只会傻傻地笑。医生说，他的智商和4岁的孩子差不多。

小勇是典型的苯丙酮尿症（俗称PKU）患儿。PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重。此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。

小勇就是因为没有及时发现患病，没有喂养特殊奶粉和特殊食品，才导致其患病的。等到症状出现后，孩子的智力已经受到不可逆转的损伤。

小勇的妹妹欣欣则要幸运得多，她出生第9天就发现也患了PKU这种病。在医生的指导下，父母喂养不含苯丙氨酸的特殊奶粉。得益于此，欣欣的智力没有受到任何损伤，可以像正常的孩子一样上学。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，只携带1个致病突变的人（携带者）不会患病。但如果夫妻双方都是携带者，而且同时把各自的致病突变遗传给了孩子，那么孩子就会患病。

玉英和她的丈夫都是携带者，可他们生孩子的时候，根本不知道这一点，最终导致悲剧连续发生。

很多不幸的家庭都是在宝宝出现异常后才去医院检查，医生像警察破案一样，一层一层揭开疾病的神秘面纱。最后发现，原来表面上很健康的夫妻，携带了隐性遗传的致病基因突变。

一直以来，人们对遗传病都有一个不完全准确的认知，以为只要没有家族病史，就不会有患遗传病的风险。事实并非如此。

像苯丙酮尿症这样的常染色体隐性遗传病，即使携带了致病基因突变，如果不做基因检测，根本不知道。看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，这种情况下，有25%的概率生育患病的孩子。

研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变（实际可能更多），也就是说，我们几乎都携带了致病突变，只是我们并不知道。对于没有家族病史的多数人来说，现在还没有意识去通过基因检测来查明是否携带致病基因突变。

目前，常规体检无法发现遗传缺陷，孕期检查（包括无创DNA检测）也主要是排查染色体异常，一般不会检查基因异常，除非这个家庭生育过遗传病的孩子，或者夫妻俩在怀孕之前就做过遗传病筛查，掌握了基因异常的信息。

因此，越来越多的新生宝宝，会在出生之后接受遗传代谢病筛查，目的就是及时发现这些由于基因异常而导致患病的孩子，并及时进行干预或治疗。现实情况中，很多医院虽然会抽足跟血查遗传代谢病，但检测的疾病种类只有2~4种，远低于欧美国家的30~60种。欧美国家的宝宝几乎每个人都要在出生之后做遗传代谢病筛查，而我国只有在大中城市普及率较高，农村及偏远地区则较低。

传统的遗传代谢病筛查检测的是血液中的代谢物，而不是基因。如果发现代谢物异常，会进一步检测基因，以明确宝宝是否患有某种遗传代谢病。一旦患病，需要及时干预和治疗，可以最大程度确保宝宝和正常人一样生活。如果不及时干预和治疗，则可能变成严重智障儿。