原创 遗传病—需要知道的几件事!
2018年10月19日 【健康号】 唐都医院生殖医学中心     阅读 8480

遗传病—需要知道的几件事!

我们今天介绍的遗传病主要是指单基因遗传病,是指受一对等位基因控制的遗传病。较常见的有假肥大性肌营养不良、血友病白化病等。

一、 哪些家庭需要进行遗传病的遗传咨询?

1)夫妇双方或其中一方为遗传病患者的;

2)夫妇双方家庭其他成员,有遗传病患者的;

3)夫妇双方均无家族史,但怀过或生育过遗传病患儿的;

4)夫妇双方均无家族史,但在常见致病基因筛查中发现携带了致病突变的;

二、 临床诊断非常重要

由于基因检测是根据临床诊断所对应的相关基因进行检测,是“有的放矢”,不是对全部基因进行检测。因此,首先要通过专科医生对所患疾病进行明确的临床诊断,甚至要明确疾病的分型。比如“血友病”,可分为甲型、乙型、丙型,三种类型的血友病分别对应F8基因、F9基因和F11基因。

三、 先证者样本非常重要

对于基因检测来说,先证者的样本(包括引产组织、脐血、外周血、足跟血等)尤为重要。患者的基因检测结果是最直接、最准确的依据,特别是在产前诊断和胚胎植入前诊断中,需要通过患者的遗传信息,确定致病基因的连锁关系。

四、 生育指导

如果家庭有遗传病家族史,首先应该进行遗传咨询及基因检测,明确结果后,可以选择第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断。如果已经自然怀孕,请立即进行遗传咨询可通过绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断技术判断胎儿的情况,必要时可终止妊娠,避免患儿出生。绒毛穿刺一般在10-14周,羊水穿刺一般在孕18-22周时进行,因此,越早检测,越早发现问题,对孕妇的伤害就越小。



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