原创 家里人都很健康,竟然也有可能生出唐氏儿?为什么?
2022年11月02日 【健康号】 上海百佳妇产医院     阅读 1509

家里人都很健康,竟然也有可能生出唐氏儿?为什么?

曾经有一位宝妈问过佳佳,说:“家族里没有唐氏儿病史,是不是就可以不用做唐氏筛查了?”答案是:不行!因为家里人都健康也是有可能生出唐氏儿的。
为什么?且听佳佳来给你们好好唠嗑唠嗑。
家人都健康,也可能生唐氏儿?唐氏综合症,也叫21三体综合征、先天愚型,一种先天性的染色体疾病,它是夫妻双方各出一半染色体进行重组的过程当中,生殖细胞发生了突变所导致的。
通俗点说就是:染色体重组好比是拉一条拉链,父母各提供一半链条,分开来看都是好好的,但由于年龄、各种异常因素影响、链条本身质量欠缺等问题,拉拉链时,就会错位、裂开、嵌合等,就导致了染色体异常。
所以,每对健康的父母都有可能生育唐氏儿,宝妈们一定要做好唐氏筛查,可不能因为自家没有唐氏儿的病例而犯懒不去做。


唐氏儿具体是什么原因引起的呢?★ 遗传因素遗传因素是导致唐氏儿发生的主要原因,如果父母中一方有唐氏基因,那么生育唐氏儿的几率要较正常人群明显增加,如果宝妈之前生过唐氏儿,那么二胎得唐氏综合征的概率也会提高。 ★ 致畸物质及疾病在受精卵细胞分裂过程中,任何物理、化学或生物的因素均有可能会导致染色体发生异常,如放射线、高温、病毒侵袭、药物影响等,均有可能会导致宝妈生育唐氏患儿。 ★ 宝妈的年龄宝妈的年龄同样也是影响唐氏综合征发病率的主要因素之一。随着宝妈年龄的增大,受精卵细胞发生畸变的概率明显也会增高。 ★ 环境因素如果宝妈长期生活在有害环境中,比如化工厂附近、被污染的水源附近等,也会有一定影响的,所以宝妈也需要注意自己的生活环境。


如何预防唐氏儿的出生?避免病毒感染、避免接触化学物质、避免大量用药、避免接触放射性物质。最重要的是,在孕期一定不能漏下,专门针对唐氏综合征而开展的产前检查。 孕期产检是排除潜在唐氏综合征威胁的有效方式,目前,筛查唐氏综合征的检查手段有很多种,比如孕早期的NT,中期的唐筛,到进一步确认的无创DNA和羊水穿刺等等: ♥ NT检查

检查时间:孕11-13周+6天

NT检查又称为颈后透明带扫描,是评估胎儿是否患有唐氏综合征的一种方法,因为患唐氏综合征的宝宝会有皮下积水的情况出现,因此颈部后面的皮肤会出现增厚的症状。
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♥ 唐氏筛查

检查时间:孕15-20周+6天

唐筛是一种通过抽取宝妈血清,再结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
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♥ 无创DNA检测

检查时间:孕12-22周+6天

是采集宝妈外周血,提取宝宝的游离DNA进行检查,可较准确得出宝宝发生染色体非整倍体的几率。
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♥ 羊水穿刺

检查时间:孕16-22周+6天

是抽取宝妈的羊水进行综合查验的检查方式。羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。


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