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临床上经常会有一个家族中,出现两个或两个以上的乳腺癌患者,妈妈、女儿、外婆都有可能。乳腺癌不是遗传病,也不是传染性疾病,有乳腺癌家族史的病人,发病的几率比平常人略高出一点。
大约5%-10%的乳腺癌患者被认为是遗传性的,即遗传性乳腺癌,这种乳腺癌是指具有明确遗传基因的乳腺癌,肿瘤的易感性通过易感基因被遗传。遗传性乳腺癌最常见的原因是BRCA1或BRCA2基因的遗传突变。其他易感基因(如ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1、STK11、PALB2)的突变也会导致遗传性乳腺癌,但这些基因突变不常见,且大多数基因突变增加患乳腺癌的风险没有BRCA基因那么多。
受遗传基因影响的乳腺癌患者的特点:
发病年龄早(小于35岁)
双侧乳腺癌
多中心多病灶乳腺癌
家族性乳腺癌是指在一个家族中有2个或2个以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌,大部分遗传性乳腺癌都具有家族聚集性,属于家族性乳腺癌的一个子集,约占家族性乳腺癌的一半,但有一小部分遗传性乳腺癌在分布上表现为散发性而没有家族史。
仅仅因为有一两个患乳腺癌的亲属并不意味着家族就中有遗传性乳腺癌。有乳腺癌家族史的大多数女性,并不存在造成癌症的特定的遗传基因,相反,另有其他增加患乳腺癌风险的因素在起作用。
携带BRCA基因突变者发生乳腺癌的可能性有多高?
如何知道自己身上是否携带BRCA基因突变
医生目前通常只对有BRCA1或BRCA2突变家族史的个人建议进行遗传测试,这是一项普通的验血测试,大约3-4周后取得结果。如果基因检测结果是阳性的,那么测试者之后应咨询医生并制定个人管理计划,该计划应该包含定期筛查以及采取相应的预防措施。
早期的乳腺癌病人,如果能够早发现、早诊断、早治疗,大部分病人通过根治性手术切除是可以彻底治愈的,有乳腺癌家族史和存在乳腺癌高危因素的人,要注意经常进行乳腺癌的筛查,通过彩超检查、CT检查、钼靶检查等等,尽早发现,排除乳腺癌。
乳腺外科赵华栋主任建议,对乳腺癌高危人群提前进行筛查(小于40岁),筛查间期推荐每年1次,筛查手段除了应用一般人群乳腺X线检查之外,还可以应用MRI等新的影像学手段。
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