原创 尿道下裂为什么要做基因、染色体检测?
2020年02月25日 【健康号】 刘毅东     阅读 9003

尿道下裂的父母再生一个,会仍然下裂吗?尿道下裂患者的孩子会再是下裂吗?应该都去查一下染色体和基因吗?

尿道下裂一定要做基因检测吗?

第一、可以明确说明,尿道下裂不一定就需要染色体,甚至基因检测!尤其是不需要普遍去检测基因。

理由:首先我们从流行病学发生率说起:首先,近端型以及阴茎体型尿道下裂家系中再发病概率约为7%;在一级亲属(兄弟、父亲、儿子)再发生尿道下裂的概率是普通人13倍。说明有一定的遗传相关性。其次我们从病因学来讲,尿道下裂的确切病因目前并不明确。相关的危险因素可能是遗传,胎盘和/或环境。近25年来,发生率有上升趋势。说明环境因素,外界的环境,母体环境等是有相关性。I第三,患者的遗传基因不能改变,出生时的环境无法改变,他需要面对只是现在的手术治疗。

结论:尿道下裂的发生是 遗传和环境因素之间的相互作用的结果,并不是传统意义上的遗传病,基因出了问题;大部分患者没有染色体异常和基因缺陷。用拗口的专业说法,环境和遗传的相互作用可能有助于解释遗传中的非复制研究尿道下裂;单核苷酸多态性似乎只影响尿道下裂风险暴露的病例。用两句老祖宗的话:不是一家人,不进一家门,这就是说家族的遗传;一方水土,养一方人,这是说环境对人的影响。

 

第二、尿道下裂做染色体、基因检测有什么意义?

首先可以明确诊断,因为尿道下裂是一个常见的生殖器发育异常,也就是很多影响生殖器发育的疾病都可能产生尿道下裂,下裂是原发疾病的一个表现。其次可以指导治疗,原发病需要治疗,除了手术,为了改善阴茎发育选择合适的内分泌治疗方案。

第三、哪些患者需要做染色体、基因检测?

一般来说,严重的尿道下裂,阴茎发育差,尤其再合并隐睾、疝;外阴整体发育差,甚至性征模糊,怀疑不是单纯下裂,有其他先天疾病可能;家族里已有多个下裂患者,不限父系或者母系;内分泌治疗效果差,或者需要长期内分泌治疗。还有,对拟生育二胎,或者患者自己生育前,对疾病遗传有极大的担忧,检测为了安心。

最后,再次强调,尿道下裂不需要普遍检测染色体和基因。同时,也提醒大家,由于尿道下裂的病因不明,所以基因检测未必能发现所有潜在致病基因;另外,基因表达比较复杂,和环境、种族等都有关,所以即使发现一些基因异常也未必会导致疾病发生在每一个体。


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