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本科室常规开展遗传性皮肤病基因诊断,主要有色素异常性皮肤病(白化病、咖啡斑、局限性或泛发性色素异常)、角化异常性疾病(鱼鳞病、掌跖角化病等)、遗传性大疱表皮松解症、着色性干皮病以及一些疑难性皮肤病。开展基因诊断的目的是明确疾病的诊断,同时为产前基因诊断服务,避免患病胎儿的出生,减轻家庭和社会的负担,达到优生优育的目的。
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