尿道下裂是常见泌尿生殖系先天畸形（在小儿畸形中排第二位，第一位是隐睾症），我国尿道下裂发病率在0.3%左右。

尿道下裂的患儿一般在其出生体检时即可被诊断，主要症状表现为尿道开口异常，位于生殖器腹侧正常开口近端至会阴部的途径上（分型见下图），常伴有阴茎下曲畸形，阴茎下方没有包皮覆盖。

确切病因尚未明确

目前认为可能与激素、遗传、早产、母体胎盘功能及其他环境因素有关。

激素：大多数学者认为，在胚胎发育过程中，胎儿雄激素产生不足或对雄激素受体缺陷，导致尿道沟闭合停顿，是形成尿道下裂的主要原因。研究发现在妊娠早期使用过黄体酮（抑制雄激素水平）保胎的新生儿尿道下裂的发生率较高。

遗传易感性：据文献报道，前型和中型的家族性发生比后型更为常见。患病男孩的兄弟患尿道下裂可能性要比正常人高。

早产：流行病学研究发现，婴儿早产或出生时体重过轻，尿道下裂的患病率增加。

胎盘功能不全：有学者认为胎盘功能不全、hCG供应不足也会增加患尿道下裂的风险。

尿道下裂畸形的发生可能是受到这些因素共同作用的结果。

van der Horst HJ, de Wall LL. Hypospadias, all there is to know. Eur J Pediatr. 2017 Apr;176(4):435-441. doi: 10.1007/s00431-017-2864-5. Epub 2017 Feb 11. Erratum in: Eur J Pediatr. 2017 Oct;176(10 ):1443. PMID: 28190103; PMCID: PMC5352742.