原创 神经纤维瘤科普41:辅助生殖技术在NF1患者中的应用
2020年12月28日 【健康号】 王智超     阅读 9890

上海交通大学医学院附属第九人民医院 王智超医师 门诊时间:每周五下午1:30-5:00 九院黄浦院区瞿溪路500号 新门诊大楼9楼 神经纤维瘤病专病门诊

神经纤维瘤科普41:辅助生殖技术在NF1患者中的应用

上海交通大学医学院附属第九人民医院 王智超医师

门诊时间:每周五下午1:30-5:00

九院黄浦院区瞿溪路500号 新门诊大楼9楼 神经纤维瘤病专病门诊

 

                                             

 

辅助生殖技术是人类辅助生殖技术(ART)的简称,指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术,包括人工授精(AI)和体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及其衍生技术两大类。试管婴儿就是使用IVF-ET方法生育的婴儿。

 

AI分夫精人工授精(AIH)和供精(非配偶)人工授精(AID)。AIH的适应症为:(1)性行为障碍;(2)精子在女性生殖道内运行障碍;(3)少、弱精症。AID的适应症为:(1)无精症;(2)男方有遗传疾病;(3)夫妻间特殊性血型或免疫不相容。夫妻中若男方患有NF1病,而女方基因型正常时,可以考虑采用AID受孕。但供精者须选择身体健康,智力发育好,无遗传病家族史的青壮年。还须排除染色体变异、乙肝、丙肝、淋病、梅毒,尤其是艾滋病(HIV)。其血型需与受者丈夫相同。供精精子应冷冻6个月,复查HIV阴性方可使用。

 

鉴于大多数夫妻还是渴望拥有自己直系血缘关系的孩子,IVF-ET法便成为了最为理想的选择。该技术是将从母体取出的卵子置于培养皿内,加入经优选诱导获能处理的精子,使精卵在体外受精,并发育成前期胚胎后再移植回母体子宫内,经妊娠后分娩婴儿。由于胚胎最初2天在试管内发育,所以又叫试管婴儿技术。但胚胎移植合并症主要有流产、宫外孕、多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS)。目前的妊娠率为25%~35%。

为了确保获得健康的胚胎,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)应运而生,也称第三代试管婴儿,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

         

其方法为:检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一种是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。由于取样多用第一极体,筛选出的为未授精卵,须进行单精子胞浆内注射,待培养发育成胚胎后再移植。据统计,中途停止发育的胚胎,其染色体异常率达70%,所以选择染色体正常的胚胎移植,还能提高IVF-ET的成功率。

 

从理论上讲,凡能确诊的遗传病,例如NF1,都能通过PGD防止其传递给下一代,给有遗传困扰的夫妇提供了一个拥有健康孩子的宝贵机会。


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