神经纤维瘤科普35:二型神经纤维瘤病的

主要症状诊断标准和治疗手段

作者：王智超医师，廉响博士

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

工作微 信：dr_wangzhichao (欢迎患者咨询，同时需注明真实姓名/电话/疾病)

神经纤维瘤病有三种主要的分型——1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）、2型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 2，NF2），神经鞘瘤病（Schwannomatosis）。2型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，基因位于22号染色体长臂上，发病率约为五万分之一，发生年龄较大，常见于20～40岁。NF2患者多存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失，皮肤病损表现不明显且不具有特异性。

根据美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为二型神经纤维瘤病。

（1）CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物

（2）直系亲属患NF2，伴有单侧听神经肿物或具有下列5项中之2项：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年性晶状体混浊

（图片来源于网络）

NF2影像学还可以表现为双侧听神经瘤，其他颅神经瘤（如双侧三叉神经瘤、双侧副神经瘤），脑膜瘤，脊柱及脊髓表现（髓内室管膜瘤，多发神经鞘瘤，椎间孔扩大等）。

NF2患者临床表现多样，往往较为复杂，常需多学科共同协作配合。在选择治疗方案时，应注意根据患者的年龄、职业、听力水平、肿瘤大小和生长速度及神经病学等不同情况有针对地实行个体化评估，采取相应的治疗措施。

肿瘤小且听力下降不明显者可非手术治疗。定期随诊观察，必要时行手术等治疗。保护或挽救患者听力是治疗的一大要点。由于NF2患者身体上可能发生多个肿瘤，目前亦有使用抗血管生成药，抵抗肿瘤生长的治疗方式。亦有部分患者采取放射治疗，但是效果不佳。

目前，早期诊断、早期治疗是保护患者听力和延长生命的关键。随着现代医学技术的不断进步，应尽可能达到肿瘤完全切除和保存有效听力二者的统一，使患者能够维持良好的生活质量。随着NF2基因结构和发病机制研究的不断深入，学界期望发现有效的基因诊断和治疗方法，为其临床治疗提供新的策略。

神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗，如果大家有相关需求，请大家于每周五上午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

参考文献

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[2] Smith M J , Bowers N L , Bulman M , et al. Revisiting neurofibromatosis type 2 diagnostic criteria to exclude LZTR1 -related schwannomatosis[J]. Neurology, 2016, 88(1):10.1212/WNL.0000000000003418.