原创 孩子太乖太安静,一查竟是罕见病……遇见这样的,家长千万要小心
2021年03月15日 【健康号】 程超     阅读 8372

小聪聪从小就是个乖宝宝,不哭不闹,很乖很好带,也很少感冒,除了白天精神差点、活动少点之外,其他都非常省心。 1岁时,因为精神不好、嗜睡、胃口差,咳嗽流鼻涕,小聪聪被带去看医生。没想到,这次就医成了他人生的一个转折点,他的血氧饱和度徘徊在76-84%之间,最低时达到40%。

专家简介:刘大波,南方医科大学深圳医院,儿童耳鼻喉科主任,教授,博士生导师,主任医师。全国小儿耳鼻咽喉头颈外科十佳名医。现为中国妇幼保健学会儿童耳鼻喉科微创学会主任委员,中国医师协会小儿耳鼻咽喉科专家委员会副主任委员,全国儿童睡眠医学协作组副组长等。在国内率先开展了儿童睡眠呼吸暂停综合征的系统研究,在国内最早建立儿童睡眠实验室。擅长:小儿睡眠呼吸暂停综合征、呼吸道异物、先天性喉气道疾病、气管肿瘤、先天性(耳鼻喉)畸形、各种鼻炎、鼻窦炎。

专家简介:程超,南方医科大学深圳医院,儿童耳鼻喉科副主任医师。擅长:擅长儿童睡眠障碍问题、过敏性鼻炎、鼻窦炎、急慢性扁桃体炎、婴幼儿听力障碍早期诊断及干预。尤其擅长儿童鼾症等睡眠障碍问题的手术治疗。

知乎上,有一个问题

碰见很乖的小孩是种什么体验?


但是,小孩乖就一定好吗?

特别是小宝宝,不哭不闹

就一定是个省心的孩子吗?

未必

“感冒”住进ICU

从此靠呼吸机和制氧机续命

小聪聪从小就是个乖宝宝,不哭不闹,很乖很好带,也很少感冒,除了白天精神差点、活动少点之外,其他都非常省心。

1岁时,因为精神不好、嗜睡、胃口差,咳嗽流鼻涕,小聪聪被带去看医生。没想到,这次就医成了他人生的一个转折点,他的血氧饱和度徘徊在76-84%之间,最低时达到40%。

什么概念?正常人血氧饱和度必须维持在95%以上,76-84%嘴唇就会发绀,40%基本上就窒息了。

以为是普通感冒,没想到情况急转直下,医生立马紧急插管抢救,并把小聪聪转到ICU,随后在广州一家医院确诊为先天性中枢性低通气综合征,即CCHS。

从此,小聪聪靠无创呼吸机和制氧机续命。

白天还好,晚上,手上夹着血氧饱和度检测仪,脸上戴着无创呼吸机,家人24小时轮流看护,只要血氧饱和度一掉,立马接氧气。

但是,事实证明,呼吸机和制氧机也无法拯救她,因为二氧化碳无法排出来,小聪聪活动少、精神不好,甚至癫痫发作、抽搐。

一年多来,家人战战兢兢,那种感觉就像拉着他在悬崖走钢丝,一旦松手就什么都没了。

家人迫切想要改变这种现状。

8天调试

她找到了和呼吸机相处的最佳方式

两岁时,经人介绍,小聪聪找到了南方医科大学深圳医院儿童耳鼻咽喉科刘大波主任团队。

呼吸是一种自发行为,我们大脑里的呼吸中枢是一个“自动装置”,会根据我们身体里的氧气和二氧化碳浓度来调节呼吸频率。

但先天性中枢性低通气综合征不一样,因为呼吸中枢出现问题了,对氧气和二氧化碳的浓度不敏感,也就是说,即使我们身体缺氧了,它也不知不觉,白天还好,晚上很有可能就憋死,一觉不醒。

什么原因?目前医学给出的解释是基因缺陷,无法根治,只能缓解。

对小聪聪来说,最重要的就是把无创呼吸机戴好,时刻保持氧气在线。

戴好无创呼吸机并不是我们想象的那么容易,选择什么模式、压力多少,医生必须要有耐心,一步步根据患者的情况调节。

在刘大波主任团队的帮助下,经过8天的调试,小聪聪和无创呼吸机终于找到了最合适的相处模式,在不需要制氧机的情况下,血氧饱和度保持在95%以上,白天精神好转,活动增加。

看着小聪聪日渐转好,家人别提多开心了,对她的未来也充满了希望。

努力适应无创呼吸机

目标:关闭气管套管

跟小聪聪相比,瓜瓜就没那么幸运了,他从出生开始,就跟小聪聪一样乖巧好带,不哭不闹,半岁时,也是因为一场“感冒”,住进ICU,然后气管被切开,撤机不成功,只能通过气管套管通气。


脖子上的这个通气口,既是瓜瓜的生命线,也是一颗定时炸弹,一旦被堵住,生命必将嘎然而止。

辗转求医半年,经过小聪聪父母介绍,瓜瓜找到了南方医科大学深圳医院儿童耳鼻咽喉科刘大波主任团队。

最开始,医生想一步到位,关闭套管,让瓜瓜像小聪聪那样直接使用无创呼吸机。

然而,检查显示,瓜瓜套管的位置长出了一个肉芽,堵住了气道80-90%,摘除后,医生尝试通过无创呼吸机辅助呼吸,但是,一方面力度不够,一方面瓜瓜不配合。

没办法,医生只能先堵住这个套管,调好呼吸机后,让瓜瓜逐渐适应无创呼吸机,每天进步一点点,希望瓜瓜适应后,再关闭拔管。

医生:宝宝太乖未必好

CCHS太罕见常常被误诊

先天性中枢性低通气综合征,即CCHS,是一种罕见的终生疾病,发病率不详,患者的主要症状是呼吸异常。

有的患儿可能终其一生都不会发病,也有的可能不明不白就猝死了。

对他们来说,最重要的是确诊,然后戴好呼吸机,期待着随着年龄增长,发育成熟,病情稳定。

但是,由于它很罕见,有的临床医生可能一辈子都见不到一个,所以误诊率很高,刘大波主任团队以前在广州市儿童医院工作期间积累了宝贵的经验,来到深圳后,已连续接诊两例。

医生提醒,如果小宝宝白天很乖,不哭不闹,没精神,活动少,一“感冒”就呼吸困难,那就要小心了,一定要找权威有经验的医生,正确诊断。

儿童耳鼻咽喉科:

开展儿童睡眠监测2500多例

儿童耳鼻咽喉科刘大波主任团队,是南方医科大学深圳医院从广州妇女儿童医疗中心整体引进的医疗团队,是国家级重点临床专科核心人员,复旦版小儿外科排名第六。

刘大波主任是地方级领军人才,全国百强医生TOP10之一,5项常见病、多发病国家诊疗指南的制定者、参与者。

过去两年,刘大波带领团队开展儿童睡眠监测2500多例,并在此指导下完成儿童睡眠障碍相关手术2600余台。

刘大波带领团队组建了:

深圳地区最大的儿童睡眠医学中心

成立了儿童耳鼻咽喉微创技术培训中心及低温等离子手术系统亚太培训中心

开创了儿童鼻窦球囊扩张支架植入技术、婴幼儿喉软化重建术、婴幼儿双侧声带修整术、喉乳头状瘤微创清除术、婴幼儿后鼻孔成形术及新生儿耳廓畸形无创治疗等新技术

获得“深圳市品牌学科”称号及“2018年度先进科室”荣誉

取得省级科研立项1项,以第一作者或通讯作者发表SCI论文9篇,中文核心期刊论文3篇



提示x

您已经顶过了!

确认
''
|
请选择举报原因
垃圾广告信息
色情低俗内容
违规有害信息
侵犯隐私、虚假谣传