1、患者长期耳流脓，脓量多少不等，有时含血丝，有特殊恶臭，但后天性原发性胆脂瘤患者在早期可没有耳流脓史。
2、鼓膜紧张部后上方有边缘性穿孔或松弛部穿孔，有时从穿孔处可发现鼓室内有豆渣样或灰白色鳞屑状物，且发出恶臭。如果松弛部穿孔被一层痂皮覆盖，又没有及时除去痂皮深究，可致漏诊。
3、少数患者可见外耳道后上骨壁塌陷或缺损，上鼓室外侧壁向外膨隆。
4、患者听力检查通常都有不同程度的传导性聋，因为中耳胆脂瘤或肉芽可在中断的小听骨间形成假性连接，所以此时听力损失不太严重，手术后这种联系被中断，反而使听力损失加重。晚期病变波及耳蜗，可引发患者感音神经性聋或混合性耳聋。
5、乳突X线拍片或颞骨CT扫描显示患者鼓窦、上鼓室或乳突有骨质破坏区，边缘多硬化，但浓密、整齐。