结节性硬化症状表现，结节性硬化的并发症？

2022年11月24日【健康号】消结通三汤阅读 406

结节性硬化大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征，多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节，脑室壁。本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。

常见症状：面部淡红色、蝶状分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力障碍

癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。

患者常因心力衰竭而早年夭折。其他并发症如下述：

(1)癫痫在脑部病损虽甚广泛，但导致明显发病症状的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。如果脑脊液循环受阻，则可能出现颅内压增高;

(2)本病有形成肿瘤的倾向，可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。

(3)如果是肺部结节性硬化，可能并发呼吸困难及自发性气胸。

由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性。

传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代,两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断。单个错构瘤患者,也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成,但如果没有遗传或早期的胚胎性突变,不可能在同一个体的不同器官发生两次。在临床上,在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤。在没有其他TSC证据时,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤,因为它们经常一起发生。

北京珍一堂中医高铁军大夫采用纯中药口服疗法用于治疗结节性硬化症。纯中药汤剂基于大夫多年的临床经验与丰富的知识储备，结合对古代经典理论和方剂的研究及高铁军大夫独到的配伍经验，在患者病情症状表现的不同上，以多味名贵中草药组方而成，病情不同，用药不同，采取一人一方对结节性硬化病人进行针对性治疗，处方从心、肺、脾、肝、肾等不同方面立意调整，以阶段性治疗结节性硬化症病。

此方剂对结节性硬化症的整个病程，承上启下，以改善结节性硬化症状为目标，延缓进程，对于结节性硬化症的治疗有着积极向上的意义。

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