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癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。
癫痫的发病率非常高,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者,其中500~600万是活动性癫痫患者,同时每年新增加癫痫患者约40万,不少家长都因此陷于癫痫诊断和治疗的痛苦经历中。
那么,癫痫会遗传嘛?
答案肯定是会!权威脑科学杂志Brain有论文记录:遗传性癫痫患者约占总人口的0.4%,占所有癫痫患者的 30%。
那癫痫为什么会遗传呢?
从单基因碱基变异到大片段的染色体结构变异,都有可能导致癫痫的发生。虽然癫痫的遗传模式复杂多样,多基因和环境因素均有可能导致癫痫,但目前针对单基因遗传的癫痫,已经有了足够成熟的技术用于诊断。
针对不同基因突变及不同遗传模式的癫痫,通过全外显子高通量测序可以达到非常可观的检测阳性率。
那所有癫痫的患者基因检测对都是必须的吗?
基因检测可以帮助明确诊断,帮助治疗、判断预后,提供精准治疗和用药的可能。而更重要的是基因检测的结果可以作为遗传咨询的重要依据,是二胎和再生育风险评估的关键。同时,现在基因检测的费用大大下降,对基因解读的能力也在逐步提升中,因此还是建议癫痫的患者进行基因检测来帮助临床治疗和遗传咨询。
许多不同的医疗机构及第三方检测机构都会提供基因检测,但水平大多参差不齐,也无法提供高质量的遗传咨询服务,导致针对癫痫的基因检测“半途而废”,强烈建议在遗传检测之后至遗传咨询门诊就诊,解读基因报告,提高患儿诊断和治疗的效果。
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