孩子重度矮小?警惕这种疾病-徐冰
2024年06月01日 【健康号】 生长发育     阅读 1833

孩子重度矮小?警惕这种疾病-徐冰

孩子重度矮小?警惕这种疾病

案例:我的诊室里来了一家人,他们从外地过来求医。我注意到孩子的母亲和姨妈是个重度矮小症。家属主诉为孩子生长迟缓多年,要求评估。体格检查:患儿系男性,现6岁6月,身高101.8cm(<P3),体重16kg(<P3),腭弓略高,前额突出,头颅前后径较长,无鸡胸、漏斗胸,无明显脊柱侧弯,O型腿明显(与母亲、姨妈类似),双手、双足指(趾)骨未见明显异常。现病史:患者系足月儿生产,顺产,产重2.65kg,身长48cm,年生长速率不详。家族史:父亲身高160cm,母亲身高125cm(牙列稀疏,部分牙齿已脱落),姨妈身高110cm(牙齿26岁全脱落),外公身高148cm,外婆身高90cm。既往史:平素学习成绩一般。处置意见:完善矮小相关检查。

案例分析:这个患者和家属进来诊室的时候,我就了解这是一个比较典型的家族矮小病例。家属自述,带孩子在当地做了一些检查,由于孩子和家族的“特殊性”,当地医生建议到大一点的医疗机构就诊,以免耽误患者的病情。该患者的临床表现较为突出,且重度偏离矮小线,怀疑是特殊的遗传代谢性疾病。所以我建议在完善矮小全套检查的基础上,再完善一个全基因检查。检查结果回示:患者骨龄6.5岁,和实际年龄基本吻合;生长激素激发试验峰值为36.94 ng/ml;25羟维生素D 25ng/ml;甲功TSH略高;血磷:0.56mmol/L;染色体核型分析为46,XY;基因检查提示:X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病。所以,这个患者的诊断为:低磷性佝偻病(X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病)。处置意见:给予磷酸钠盐治疗,定期随访。

低磷性佝偻病,这是一种什么样的疾病呢?它有什么危害?

其实,低磷性佝偻病是儿童内分泌科常见的代谢性骨病,同时也是一种罕见病,它的发病率大概是1/25000,病因和遗传有很大的关系。这个病和我们平时所说的佝偻病有区别,常见的佝偻病是由于缺钙导致,而这个病是因为缺磷。这种疾病会令患者产生严重的骨骼畸形,身材矮小和剧烈骨痛等,对孩子的生长发育产生重大危害。低磷性佝偻病患者的骨骼异常表现有:开始独立行走后双下肢易弯曲、容易出现X或O型腿;膝内翻或外翻;鸡胸、漏斗胸;容易出现牙齿早脱;部分患者会出现下肢疼痛,甚至骨折。对于该类疾病的诊断,我们医生一般会结合患者的临床表现、家族史情况、实验室检查及基因检测等手段来综合判断。对于这个疾病的治疗,我们的治疗目标是帮助患者改善他的骨软化和骨畸形,将其血清磷维持在正常的低限范围内,同时防止出现继发性的甲状旁腺功能亢进和高钙血症等等。一般会给患者给予磷酸钠盐的治疗,并且3月复查随访,监测用药的安全性及疗效。

随着目前医学鉴定和诊疗水平的不断进度,越来越多的罕见病被确诊以及治疗。家长朋友们可以通过了解医学科普,增加对疾病的认知,相信科学,不再讳疾忌医。如果有疑问,请找专业医疗机构的医生,让他们来帮助你和孩子。

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