良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis，BSL)

最近我们收治了一位罕见疾病患者：良性对称性脂肪瘤病，经过详细检查后进行了手术治疗，现介绍给大家共同学习交流。

首都医科大学附属北京世纪坛医院普外一区（胃肠肝胆肿瘤外科）闫巍

术中：颈部横切口

切除的脂肪组织

良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis，BSL) 又称为马德龙病（Madelung病），是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。

1846年由Brodie首次报道，1888年Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道，因而又被命名为Madelung病。该病在地中海地区发病率最高，多发于中年男性。全世界已有200余例患者有明确文献报道，但国内报道很少。

【流行病学】

几乎所有患者都有长期的酗酒史，因此长期饮酒是该病的诱因较为肯定。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病几乎均与过量饮酒有关。

【病因学】

脂肪瘤病的发病机理仍不很清楚，可能与线粒体基因突变有关。有报道该病与几种遗传性疾病相关，可能属于常染色体显性遗传病。

【临床特征】

良性对称性脂肪瘤病多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈“牛颈”或“驼峰背”样外形，影响生活和容貌，给患者带来极大的心理压力，患者多因此而就诊。

少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静脉回流障碍。

本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病，如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼吸道恶性肿瘤等疾病。

有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病变，外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄；自主神经系统异常多表现为血压和心率波动大，面部潮红多汗，尤其是进食后。　　

【CT表现】

颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚，可累及皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内可有线状或网状纤维间隔，病变常常左右对称，颈部肌肉可受压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。

【组织病理学】

所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征基本相同，包括呈小叶或片状分布的、界限不清的、黄色成熟脂肪组织，与正常脂肪外观相同，有时可以浸润至肌肉等其它组织。与一般的脂肪瘤明显不同，本病脂肪团块缺乏完整包膜，常呈结节状或分叶状而无明显的界限，分布呈弥漫性、左右基本对称的特点。

【治疗】

目前尚无有效办法。外观改善主要依靠外科彻底切除手术，采用类似改良颈清扫手术方法，保留颈部肌肉和器官，沿颈筋膜彻底切除增生脂肪，避免复发。

术后需戒酒，并积极治疗各种伴发疾病。单纯控制饮食和减肥通常无明显效果。也有学者提出，不必追求手术彻底性，仅部分切除或采用吸脂治疗，改善外观即可。

【预后因素】

手术后有复发倾向。