【定义】下丘脑错构瘤是位于下丘脑由分化良好的类似下丘脑成分的神经元、胶质细胞和有髓神经纤维等成分构成的异位组织。下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma）较为罕见，迄今报道约200余例。

【病理】大体标本：位于灰结节附近有蒂或无蒂与垂体柄相连的白色、边界清楚肿物。镜下检查：由分化良好的类似下丘脑成分的神经元、细胞和有髓神经纤维等成分构成。北京协和医院神经外科许志勤

【诊断依据】

1?临床表现

（1）小儿真性性早熟；

（2）痴笑性癫痫；

（3）少数可有尿崩症及精神障碍。

2?辅助检查MRI示鞍上、垂体柄后、乳头体区边界清楚占位，T1、T2加权像均为等信号，增强后未见增强。根据MRI可将下丘脑错构瘤分为：①下丘脑周围型；②下丘脑脑内型。

如患者有性早熟或（和）痴笑性癫痫发作，同时MRI显示灰结节、垂体柄后或鞍上等部位有等信号占位，不增强，要考虑下丘脑错构瘤诊断。

【鉴别诊断】需与颅咽管瘤、鞍上胶质瘤或生殖细胞瘤鉴别。

【治疗】

1?手术治疗对于下丘脑周围型者可考虑行显微外科手术；而对于下丘脑脑内型则因手术区域功能重要、结构复杂，手术难以全切。该类患者行皮层癫痫病灶切除控制癫痫效果不好。

2?放射治疗已有利用γ刀进行放射外科治疗成功的个案报道。病变中心给予36Gy，周边部给予18Gy。

3?药物治疗主要是利用药物控制性早熟症状。

（1）甲孕酮及氯地孕酮：两药可在下丘脑水平抑制促性腺激素分泌，可减少雄激素分泌，并能拮抗其在末梢细胞的作用；但上述两药在应用过程中发现其能影响患儿骨骼的成熟发育，故在国外现已停止使用。

（2）GnRH拮抗剂：可使GnRH处在较低水平，随之过度分泌的促性腺激素及性激素如LH、FSH、E2、T等得到抑制。