原创 体检查出BRCA基因突变怎么办
2018年08月15日 【健康号】 殷咏梅     阅读 13082

BRCA当前已成为一个很热门的基因。其最早被发现与女性的乳腺癌和卵巢癌发病有着密切的关系。BRCA1和BRCA2基因分别位于第17和13号染色体上,两个基因都属于抑癌基因,它们编码的蛋白质可以修复DNA的损伤,防止癌细胞的产生。如果BRCA1/2突变将导致DNA的结构稳定性受到影响,细胞产生癌变的几率大大增加。已发现的BRCA1/2基因变异有数千种,其中一些是明确的致病性突变。

根据美国SEER数据库的报道,对于女性,乳腺癌及卵巢癌的终身累积发病风险分别为12.4%及1.3%,而BRAC1及BRCA2基因致病性突变的携带者终生累积乳腺癌的发病风险均增加到41%~90%,终身累积卵巢癌的发病风险分别增加到40%~60%及10%~20%。对于男性,BRCA1/2基因突变也有着明确的临床意义,不携带BRCA1/2基因突变者终身累积乳腺癌的发病风险约为0.1%;而携带BRCA1及BRCA2基因致病性突变的男性,其乳腺癌终身累积发病风险分别增加到约1.2%及7%~8%。

因此,健康人群进行BRCA基因突变筛查可以提前预知患癌风险,有利于采取相应的预防措施。但是值得一提的是,健康人群携带有致病性BRCA1/2基因突变的比例并不高,约为1/400-1/800,且不同人种的比例不尽相同,因此,并不是所有人都建议进行BRCA基因突变筛查的。那么哪些人建议要做BRCA基因突变筛查呢,总原则如下:1.乳腺癌,卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌家族史;2.家族中有BRCA1/2基因的突变携带者。当然对于以下已经罹患癌症的患者也建议行BRCA1/2基因突变检查,以便制定个体化的治疗方案:1.年轻乳腺癌患者(≤50岁);2.三阴性乳腺癌患者;3.双侧乳腺癌或多发病灶者;卵巢癌患者;4.男性乳腺癌患者。

如果筛查结果是阳性怎么办?首先,不要恐慌。BRCA1/2基因变异可以分为致病性,可能致病性,意义未明,可能良性,良性等类型,有变异不代表风险高,请咨询肿瘤专家检出变异的可能致病风险,了解后续的策略。其次,理性对待患癌风险。有风险不代表一定会发生,面对风险可有多种处理方式,如:密切随访,药物预防或手术预防。这时,携带者需要做的是了解每种策略的相关风险,局限性和获益,与肿瘤专家共同制定合适的个体化方案。最后,保持乐观的心态。积极配合和执行医生制定的个体化方案,预防癌症发生。如果不幸发展为肿瘤,现在已有针对BRCA基因突变的靶向治疗药物,早发现、早治疗,5年生存期还是很高的。

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