1.       病例介绍

这是近期发生在我科的两个病例。

A 10岁男孩，反复发热伴关节疼痛20月，入院后消瘦明显，重度营养不良，体重只有18kg。关节疼痛不能伸直，每日均是发热，在外面就诊多家医院，炎症指标升高明显，反复抗生素治疗无好转，最终以 “脓毒血症，淋巴瘤待排”收入院，在经过反复排除感染、肿瘤、免疫缺陷最终确诊，期间还有个小插曲，因为淋巴结活检提示淋巴瘤可能差点送到血液科。最终经过激素+改善风湿病情药物+生物制剂最终体温控制，炎症指标正常，出院时终于“脱胎换骨”了。

B只有1岁6月女孩，发热2周收入院，依然是反复高热，与A不同的是，病情似乎没有那么曲折，曾经我们也以为只是平常的感染而已，但是经过反复抗感染治疗发热和炎症指标始终不退。只是当我们怀疑这种疾病时，反复追问时家属才回忆说曾出现奇怪的皮疹“发热时皮疹全身出现，烧退了皮疹也就退了”（当然这都是后话）。但是治疗过程中患儿出现三系下降，凝血功能异常，肝酶升高，铁蛋白明显升高，考虑噬血细胞综合征转入重症监护室2次，经过一系列抢救后生命体征平稳，排除感染、肿瘤、甚至基因都没找到问题，追根溯源，反复追问病史后才确诊，经过有效且对症治疗，终于好转出院。

2.       没见过的家长可能就会问，什么是幼年特发性关节炎？

那么首先我们可以先了解什么是关节炎。简单来说关节炎是关节的红肿热痛，活动受限，伴有影像学改变，如关节积液或者滑膜增厚等。那么“幼年”就很好理解了，就是特指16岁以内的孩子出现的关节炎，“特发”说白了就是找不到原因的疾病，在此定义为排除“感染、肿瘤、免疫缺陷等其他因素引起”的16岁以内的关节炎

3.       那又会有家属问扯了这么多，跟前面说的“幼年特发性关节炎全身型”有什么关系？

我们可以把幼年特发性关节炎当做一个篮子，而篮子里有7中不同颜色的苹果，分别为“幼年特发性关节炎（全身型）”，“幼年特发性关节炎（少关节型）”“幼年特发性关节炎（多关节型，RF阴性）” ，“幼年特发性关节炎（多关节型，RF阳性）”，“幼年特发性关节炎（与附着点相关型）”，“幼年特发性关节炎（未分化型）”。撇开其他的，为什么我们单独说这种疾病？因为这种最容易形成重症，但恰恰是最容易被忽略的疾病。

4.       幼年特发性关节炎全身型如何诊断？

持续发热2周，持续高热（>38.5度）3天以上，伴关节炎，并且符合其中一项：1.热高疹出，热退疹退样的红斑样皮疹；2.全身淋巴结肿大；3.肝脾肿大；4.浆膜腔积液。即可诊断。

5.       为什么会得这种奇怪的疾病？

很遗憾，目前原因尚不清楚，但是可以肯定的是与机体细胞因子间相互作用相关，可能某次感染，某次创伤，甚至不知道什么原因发病了。打个比方，就是你无意打开了一个阀门，形成的一小段水流，但是这个水流会分别打开更多的阀门，最终引起瀑布的反应，进展十分迅速。这也就是为什么明知道患者会加重，已经关闭的最初的那个“阀门”，但是“瀑布依然不受影响”，更何况我们往往都找不到那个所谓的“最初的阀门”。

6.       那有些发病或者长期发热的患者会问，那我该怎么办？

很简单也很难，就是信任有经验的医生，他们会比你们更想知道原因，竭尽所能的帮你控制你的病情。而你只需要把你的病情实实在在的告诉你的医生。

7.       如何治疗，会好么？

鉴于是科普贴，这里不过多牵扯到具体治疗。但是一般我们会按照非甾体抗炎药物（就是平时大家发热时吃的退热类的药物），一般是控制不住的，但是却是最基础的药物。很快医生会加用激素（副作用很多，却是你的救命药物！）。当你疾病控制不佳的时候，我们会让你加用一些免疫抑制剂，如环孢霉素，他克莫司等。如果还是控制不住，可能就会像A孩子一样换成生物制剂。

目前认为一半的患者会完全康复，另一半可能会累及更多关节导致关节功能障碍。最严重的出现B孩子的噬血细胞综合征（风湿科医师一般称之为巨噬细胞活化综合征，两者稍有不同），一种严重并发症，病死率高。即使改善，也有可能再次出现类似情况。

8.       后续我需要注意什么？

预防感染，防止下次再次出现疾病复发。如果发热时间大于3天，抗生素治疗无效，一时无法判断感染还是疾病复发，及时风湿科就诊，因很多都是感染合并疾病复发的情况。