亨廷顿舞蹈病（HuntingtonDisease，HD）作为一种典型的遗传性运动障碍疾病，表现为常染色体显性遗传模式，大多于30-40岁发病，平均病程约为17-20年，主要为基底节和大脑皮层受累，尾状核萎缩，额叶皮层萎缩，侧脑室扩大，也有患者出现小脑皮层萎缩，小脑沟扩大，小脑蚓部萎缩或颞叶皮层萎缩。基于上述特征性的病理改变，HD患者主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神异常，还可伴有共济失调、构音障碍和吞咽困难，病程为慢性进行性加重，患者逐步丧失工作能力和生活自理能力，精神和行为异常可导致患者与社会完全隔绝，是一种严重致残性疾病，迄今仍缺乏针对性治疗。
HD最突出的临床表现为不自主运动，手舞足蹈、挤眉弄眼、撅嘴吐舌等，也是最容易被发觉的临床表现，HD患者出现运动症状一般被作为临床发病。然而，随着研究的不断深入，人们发现情感精神症状、认知功能损害、睡眠及生物节律紊乱在疾病早期阶段十分常见，常发生于运动症状出现之前。运动前期患者中有33%到76%存在精神症状，这些精神症状常对自身及家庭生活带来严重的负面影响，最常见的表现为抑郁、兴趣缺乏和消极行为，另外还有强迫症及冲动行为，这些会干扰患者的生活，常会出现易激惹及冲动行为，表现形式各异，从争强好胜到人身攻击。认知功能障碍是HD的另一主要症状并且可在运动症状出现之前很早就出现，通常比较隐匿，主要表现为执行功能障碍。行为异常和在校学习困难常是青少年型亨廷顿病的首发症状。另外，既往研究显示：HD运动症状出现之前10年即存在神经病理改变，包括纹状体容积减小，灰质和白质萎缩，皮层变薄以及睡眠觉醒节律紊乱。
HD存在明显的临床变异，患者的发病年龄、疾病进展速度和临床表型特征不同，迄今仍有很多问题尚待阐明。HD对患者的身体、精神心理及家庭社会都带来了巨大的灾难，常见死因是肺炎和自杀。为了延缓疾病起病和进展，应在出现明显临床症状之前给予神经保护药物治疗。目前需要建立基于不同种族的家系临床前期及早期病例起病及病程进展的观察、分析方法，寻找能够反映起病和早期进展的敏感、可靠的生物学标记，为开展临床药物试验建立评估方法。HD早期隐匿的认知和情感障碍难以察觉，患者大多于出现运动症状后就诊，情感认知症状均已经非常明显，难以回顾疾病早期表现，对疾病的自然病程也难以全面了解，早诊断、早干预难以实现。HD致病基因动态突变检测为临床前期和早期病例的识别提供了科学依据，基于家系后代中的致病等位基因携带者，开展前瞻性临床观察，采用UHDRS评估量表（情感、认知和运动）并结合神经影像学检查及睡眠脑电图分析方法，以寻找疾病起病和病程发展的预测性标记，开展自然病程研究，将提高对于疾病的认识和诊断水平，为发病机制研究提供线索，为后续的临床干预试验建立客观、敏感的观察指标。