【基本信息】男、9月（早产，27周出生）。

【疾病类型】左下肢血管畸形，动静脉瘘

【就诊时间】具体到2021年7月

【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）

【治疗方案】动静脉瘘栓塞治疗

【治疗周期】3天

【治疗效果】治愈。

【推荐理由】该案例早产，股静脉狭窄血栓，股动静瘘形成，下肢充血，增粗。采用弹簧圈栓塞治疗，治愈。

一、初识患者

患儿为云南省普洱人，为早产儿，27周出生，在当地儿童医院保温箱住了2个多月，出院后慢慢发现左腿温度高，而且明显比右腿粗长，左大小腿表面有充血血管，深红色，为充血状态。在当地医院诊断左股动静瘘形成，当地医院治疗条件有限，建议到昆明治疗，家长驱车480公里到达昆明后，儿童医院诊断也为股静脉狭窄血栓，股动静瘘形成，但手术复杂，建议到北京或上海治疗。看着孩子左下肢越来越肿，家属忧心忡忡，心里压力极大，然后在网上发现北京首都儿科研究所附属儿童医院，介入血管瘤科，治疗有经验。赶紧又坐了一天火车来到北京，门诊申刚主任看到患儿时，了解了病情，告诉孩子爸爸，不用担心，我们治疗这种疾病很有经验，很快会见效。安排给孩子做了CT及超声检查，诊断比较明确，是股动静脉瘘。

二、治疗过程

患儿做完入院前检查，无明显治疗禁忌，符合入院标准， 第二天就安排入介入室行介入治疗。申刚主任，狄奇大夫，李三林大夫一起给孩子手术，孩子全麻下，穿刺右股动脉，把导管置入左下肢血管造影，术中造影看到特别明确的动静脉瘘，行弹簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘘口完全消失。手术约1个半小时，回病房后患儿卧床12小时，第二天可以看到左下肢充血状态明显改善。安全出院。

三，治疗效果

    术后因为疫情原因及患儿离京较远，家长在网上和申主任复查，患儿双下肢粗细基本相同了，温度也不高了，也没有充血表现。超声检查已没有异常了。术后9月复查，孩子活动也没有问题，双腿都正常了。

科室简介

首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。

科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。

科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）

1.        什么是动静脉畸形？

动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。 高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。

动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。

         大多数 AVM 发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。 这些颅外或外周 AVM 好发于头部、颈部和四肢。AVM 的真实患病率粗略估计为每 100,000 人中大约 1 人。 颅外 AVM，也称为外周 AVM，其患病率更低。 它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的 AVM 不同。

2.        动静脉畸形有什么表现？

      浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。 在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。 误诊并不少见，建议密切随访。

     随着它们继续生长，位于表面的 AVM 会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。

3.    动静脉畸形临床分期？

第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。

第二阶段：扩张期，有逐 渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。

第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍

第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。

4.    动静脉畸形的病因？

确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变

5.    动静脉畸形做什么检查？

对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。

确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。

数字减影血管造影 (DSA) 是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺 AVM 后进行经皮造影。

6.    动静脉畸形什么时候开始治疗？

   对于 临床分期 第一阶段静止期的 AVM 观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。 压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。 如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。

对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗

7.    动静脉畸形有哪些治疗方法？

首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。

8.    动静脉畸形有介入治疗是如何做的？

动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。

9.    介入治疗要做多少次？

动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。

10.  AVM介入治疗有什么风险？

严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。

病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。

术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。

11.  介入治疗的终点？

目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。

12.  药物治疗AVM是否有用？

目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR 抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。