原创 基因变异也可导致男性不育
2018年07月17日 【健康号】 王雄

                                         ——男科疾病系列科普(一)

世界卫生组织(WHO)数据表明不孕不育的发病率10-15%,其中男方因素占到40-50%。基于精准诊断,从男性生育力评估的结果来看,男性不育可分为绝对不育和相对不育,前者指的是不经治疗的情况下,夫妇通过正常性生活无法获得属于自己的遗传学后代,如非梗阻性无精子症、梗阻性无精子症、完全不动精子症、100%的畸形精子症(球形精子症、无头精子症)、隐匿精子症及极度少精子症等;后者指的是自然怀孕率低下,轻中度少、弱精子症、精液液化迟缓等。对于绝对不育症患者来说,就其发病原因,有相当一部分可归属到单基因病范畴,也就是说基因变异可以导致男性不育。


      具体来说,由于某些基因变异导致男性生精障碍,临床上为诊断非梗阻无精子症,或严重少精子症;由于某些基因变异导致男性输精管道发育异常,或受到严重影响,临床上诊断为梗阻性无精子症;由于某些基因变异导致精子发育异常,临床上诊断为畸形精子症、严重弱精子症等;由于某些基因变异可以导致精子受精功能缺失,象这类患者因其精子浓度、活力及形态学检查未见异常,临床上归属到不明原因或特发性不育症范畴。下图是DNAH1基因致病变异导致精子鞭毛缺如或多发畸形,这样的精子不具有运动能力,可导致绝对不育症。


      正确的治疗可避免患者不必要的时间、金钱和情感的付出,正确的治疗方案源于精准的病因学诊断。2008年我们在“中国男科学杂志”报道多囊肾(常染色体显性遗传疾病)相关的男性不育,开启单基因病思维模式在男性不育病因诊断学中的应用,诸多患者受益。之后陆续在TEX15、DNAH1、CFAP43、CFAP44等基因发现新的变异与男性绝对不育症相关。对于基因变异相关的男性不育症患者,目前主要治疗措施是体外受精-胚胎移植技术,俗称试管婴儿。相反,通过药物治疗达到自然怀孕的概率几乎为零,当然,这与试管婴儿助孕过程中辅助性经验用药并不冲突,如天然维生素E、左旋肉碱、叶酸、中药等。参考文献HomozygousDNAH1frameshiftmutationcausesmultiplemorphologicalanomaliesofthespermflagellainChinese.ClinGenet2017:91:313–321

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王雄
副主任医师
擅长中西医结合治疗男性不育,尤其在无、少、弱、死、畸形精子症和性功能障碍诊治方面积累了丰富... 更多
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