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烟雾病的病因目前为止尚有很多未解之谜,在这一领域的深入研究可以为病因治疗提供新的思路和靶点。复旦大学附属儿科医院作为全国儿童烟雾病最大中心,在多年临床的工作基础上,深入开展基础研究。
结合相似发病机制,查阅文献后选择高度疑似位点,进行基因多态性研究。
通过高通量的生物信息分析,CD40基因的相应位点核苷酸的突变同烟雾病发病相关。
其中rs4813003为显性遗传突变,而rs1535045为隐性遗传突变,为进一步揭秘烟雾病病因提供了线索。
在此致谢参与研究的小朋友和家属们,大家共同的努力一方面支持医学研究并造福后面的患儿,另一方面通过结果的解读也指导了二胎及后代的生育计划。
原文于不列颠神经外科杂志,链接:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30681383/
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