结婚这么多年，检查了无数次，两个人都很正常，真的没想到是染色体出了问题。”

3月13日，患有染色体平衡易位的谢女士欣喜不已，同济医院生殖中心查血检查显示，她已怀孕三个月。婚后多年不孕，反复流产三次的她流泪了。

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“染色体”内部搬家

正常人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出问题，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。

当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。从单个细胞来看，染色体的总数不变，所含基因也并未缺少，因此平衡易位携带者通常没有临床症状，外貌、智力都正常，发育也无任何缺陷。



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不孕不育的罪魁祸首

对于平衡易位携带者，若不经干预的妊娠，常常会导致反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿等。平衡易位在人群中的发生率约0.1%-0.2%。

常常表现为不孕不育，很多患者直到反复流产或多年不孕检查才发现。



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第三代试管婴儿技术
有效解决难题

第三代试管婴儿技术，包括胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。

同济医院运用目前世界上最先进的等位基因映射识别技术(MaReCs)成功为谢女士夫妇阻断了平衡易位向子代的传递，优先移植染色体核型正常胚胎。



同济医院生殖中心重点关注家族性遗传病的研究，通过开发运用新的遗传学筛查技术阻断家族遗传性疾病的垂直传递，此次专门针对染色体平衡易位开发的全新PGD检测项目就是一次重大的进展。