白血病，尤其是急性白血病经过治疗达到完全缓解（CR）后，虽然用常规的形态学方法（也就是检测人员通过放大100倍的显微镜观察骨髓）不能检测到明显的白血病细胞（＜5%），但此时体内仍存在少量的白血病细胞，这叫做微小残留白血病(MRD)。

以急性白血病为例，初发病时，骨髓中白血病细胞比例可达20~90%、总数达1012~1013以上；化疗后60~80%的患者可得到完全缓解，血象恢复正常。此时骨髓及血液常规检查虽然无法查出明显的白血病细胞，但体内白血病细胞总数仍有106~109；如果这些残存的白血病细胞不能被清除，最终可能导致复发，因此MRD是白血病复发的根源。用PCR进行残留病检测，灵敏度可达10-6（也就是如果10万个细胞中残留1个白血病细胞，就可以被检测到），给我们下一步的治疗方案提供依据。

研究表明，达到完全缓解的白血病患者，无论是在巩固化疗过程中，还是将来治疗结束、停药后，除了常规的骨髓复查外，MRD检测必不可少，它是一项保障患者长期完全缓解和发现早期复发的利器。

MRD目前常用的方法有流式细胞学检测和PCR方法检测。

PCR检测适用于某些伴有重现性细胞遗传学异常的白血病患者，也就是说这类患者的白血病细胞中可以查到常见的、明确的致病融合基因，如：急性早幼粒白血病（AML-M3）存在PML/RARa融合基因突变；伴有t(8；21)的AML(也叫AML-M2b)存在RUNX1/RUNX1T1（也称AML1/ETO）融合基因突变；AML-M4Eo伴有融合基因CBFB/MYH11；AML-M5伴有MLL基因突变；急性淋巴细胞白血病（ALL）可存在BCR/ABL融合基因（CML中也存在）、MLL/AF4、ETV6/RUNX1、E2A/PBX1等融合基因突变。初诊时如果查到白血病细胞带有这些特殊标记，将来进行MRD检测时就可以用PCR方法，针对该基因定量进行检测。

举例说明，对于AML-M3来说，经过诱导缓解和巩固强化治疗后，如果每个治疗结束后MRD持续阴性的话，提示患者复发机会小、获得长期生存甚至治愈的可能性大。当患者完成了维持治疗后开始停药，那么建议进行每3个月一次的MRD复查，警惕MRD转阳后复发。如果转阳，应于1周后再次复查确认，如果结果一致，则判断为分子生物学复发，应该在再次治疗缓解后，考虑进行异基因造血干细胞移植，否则再次复发的机会很大。