原创 得了神经纤维瘤(I型)该怎么办?(下)
2019年05月09日 【健康号】 王智超

神经纤维瘤病是整复外科的常见疾病之一,表现复杂,个体间差异很大,需要进行系统专业的评估和治疗,请大家每周五上午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

得了神经纤维瘤(I型)该怎么办?(下)

作者:王智超医师;崔锡炜博士

作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间:每周五上午 门诊9 神经纤维瘤专病门诊

 

在上一期文章中我们讨论了有关I型神经纤维瘤的诊断,以及其恶性程度的问题,本期文章将如约为大家介绍NF1(全称:I型神经纤维瘤)的诊疗方案,以及一些我们在治疗过程中可能遇到的问题。

首先来说说轻症患者,这类患者没有明显的功能障碍,虽然处于患病状态,但短期内对个体的健康影响较小。在对这类患者的检查中,只能发现少量的、体积较小的神经纤维瘤,甚至仅仅可见咖啡牛奶斑、腋窝腹股沟雀斑等体表征象,但未发现并发其他肿瘤,或严重并发症,身体各脏器未发现与NF1相关的功能障碍,总体情况良好。那么,在其未出现功能障碍的情况下,我们并没有必要给予过多的治疗,故而此类患者的临床诊疗以检查为主;一方面及时排查可能的疾病,另一方面定时监控疾病进展。而对于症状明显,健康受损,出现器官功能异常的患者,对症治疗和手术治疗是我们的主要治疗方案,其根本目的是解除NF1造成的功能障碍,下面我们来介绍一下具体的诊疗方案:

(严重面部神经纤维瘤一例)

NF1的诊断:

对于有经验的医师来说,结合典型的临床病史、专科查体、辅以病理学检查,CT、MRI等影像学检查,基因检测,NF1的诊断往往不难,但因其疾病表现多样,而且在青少年甚至更小的患者中,某些体征表现不明显,在青春期后才显现,偶尔可造成误诊,需小心鉴别。还需要额外注意的是某些非典型的NF1,如马赛克NF1,NF1基因微缺失,Watson综合征等,诊断有所不同。

在疑诊NF1后应当尽早联系多学科医师会诊,在上述检查中,应当尤其注意头颅、脊髓以及胸腹部MRI检查,以排除相关肿瘤,而对于婴幼儿患者,需要额外注意其是否存在巨头、矮身材、认知及学习障碍、运动及语言能力发育迟缓、青春期提前、癫痫、肾动脉狭窄等特殊情况,对于尚未出现并发症的患儿应保持至少每年一次的规律复查。

NF1及其部分并发症的治疗:

(1)对于咖啡牛奶斑、色素脱失斑等体表斑块,目前并不主张对其进行过多干预,激光治疗的确可以减少色素沉着,但临床上并不提倡使用其对咖啡牛奶斑进行常规治疗。

(2)对于皮肤或者皮下神经纤维瘤,需要根据其是否影响患者容貌、是否致畸、是否影响器官功能以及患者的个人意愿来决定是否给予相应治疗,目前治疗以手术切除为主,对于其带来的皮肤瘙痒与疼痛,抗组胺药物以及肥大细胞稳定剂类药物往往效果不佳,有研究表明酮替芬(Ketotifen)有一定减轻NF1瘙痒及疼痛的效果,甚至减低神经纤维瘤的生长速度。需注意的是,在部分情况下,手术切除会导致局部神经功能的缺失,并且对于丛状神经纤维瘤来说,因其易侵犯周围组织且血管丰富的特性,外科手术有一定风险,尤其是面部丛状神经纤维瘤,术中可能出现严重出血,导致生命危险。

(a:背部多发皮下神经纤维瘤,大小及数量随年龄增长。b:咖啡牛奶斑。c:右手皮下神经纤维瘤,质地坚硬。d:右下肢弥漫丛状神经纤维瘤,可致畸。)

(3)恶性周围神经鞘瘤(MPNST)是NF1患者中较为常见的恶性肿瘤,其一生中有%8-13%的几率罹患本病[1]。通常起源于既往存在的丛状神经纤维瘤,对于有症状的神经纤维瘤包块,建议及时检查FDG PET/CT以排除恶性肿瘤风险,推荐每年检查两次,连续检查五年,以确定其没有恶性变。另外,神经纤维瘤性神经病也有恶变的可能,需每年至少复查一次。对于已经确定的MPNST,往往采用“手术切除+辅助化疗”的方案,对于无法切除、分级较高的肿瘤也可给予姑息化疗,通常情况下不建议放疗。

(4)视神经胶质瘤(OPG)及颅内神经胶质瘤也是NF1患者多发的肿瘤疾病,OPG需请眼科医师处理,定时进行眼科评估,治疗中使用长春新碱和顺铂较多,重症患者可手术治疗[2]。有症状的颅内神经胶质瘤可以请神经外科手术切除。

(5)部分NF1患儿可见骨骼发育异常,先天性胫骨弯曲与假关节可在约2%的患儿中出现,同时应当每年评估脊柱状况,预防脊柱侧凸的可能,此类疾病往往需要手术治疗。

 

(上:先天性胫腓骨远端假关节。下:先天性胫骨弯曲)

(6)前文曾提过,儿童NF1还有一较为隐蔽的并发症——认知及学习障碍。因患儿语言能力不成熟,该并发症虽然可在30%到60%的患儿中出现,但在确诊前并不易发现。此类患儿往往需要特殊教育以及多学科的医疗支持,相关药物治疗有待进一步研究。

(7)由于NF1是一种遗传性疾病,患者在生育前应当进行正规的遗传咨询,决定是否生育,或尽早规划婴儿出生后的早期检查。

由于现今医疗技术的局限性,我们对NF1的治疗方案只能暂时停留在“对症”阶段,长期缺乏临床认可的特效药,并无法真正“根治”这一疾病,更无法保证临床治愈后不再复发。但近年有研究表明司美替尼(selumetinib)、尼洛替尼(nilotinib),沙利度胺(thalidomide)等药物对丛状神经纤维瘤有一定治疗效果[3.4]。随着科研的进步,我们或许可以在可见的未来攻克NF1这一疾病。以上就是I型神经纤维瘤的治疗方案概况,希望各位病友可以理智看待这一疾病,既不要因为各类并发症的发病率低而疏忽了定期检查,也不要过于紧张,产生过大的心理压力,反而加速了病情恶化,祝愿各位病友早日康复,也欢迎大家到上海交通大学医学院附属第九人民医院(新门诊大楼9楼)挂号“神经纤维瘤病专病门诊”接受诊疗。

参考文献:

[1] Ferner RE, Gutmann DH. International consensus statement on malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1[J]. Cancer Res, 2002,62:1573-1577.

[2]Packer RJ, Alter J, Allen J, et al. Carboplatin and vincristine chemotherapy for children with newly diagnosed progressive lowgrade Gliomas [J]. J Neurosurg,1997,86:747-754.

[3]Gross A, Bishop R, Widemann BC.Selumetinib in Plexiform Neurofibromas [J].N Engl J Med. 2017, 23;376(12):1195

[4]Gupta A, Cohen BH, Ruggieri P, et al. Phase I study of thalidomide for the treatment of plexiform neurofibroma in neurofibromatosis 1 [J]. Neurology,2003,60:130-132.

 



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王智超
主治医师/讲师
整复外科
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