原创 无创DNA检测有哪些优缺点?该不该做?什么时候做?
2022年05月30日 【健康号】 上海百佳妇产医院     阅读 8204

无创DNA检测有哪些优缺点?该不该做?什么时候做?

关于无创DNA,很多宝妈有着这样的疑问:我的唐筛结果是低危,医生建议做无创DNA检测,请问真的有必要做吗?有点贵……;我是高龄产妇,是不是直接做个无创DNA检测就可以?听说无创DNA检测比唐氏筛查的结果更准,是这样吗?


那么今天,佳佳就来和大家聊聊无创DNA检测吧~


什么是无创DNA检测?

我们知道,人有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常。无创DNA就是通过检测宝妈血液中,宝宝游离的DNA段,来评估宝宝是否有染色体异常的风险。


有需要百佳妇产无创DNA检查的宝妈看这里(点击图片即可了解详情)


同样是检查染色体异样,唐氏筛查和无创DNA的区别在哪里?优缺点是什么呢?



★ 唐氏筛查

唐氏筛查检测时间为:孕15-20周+6天;是通过抽取母体血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。


优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤;


缺点:检出率及准确性较低,假阳性率高(唐筛结果呈现高危的,经确诊会有一部分都不是)。



★ 无创DNA

无创DNA检测时间为:孕12-22周+6天。


优点:无创取样、无流产风险、检出率准确率高,能检出99%的患儿、假阳性率低;


缺点:费用较高;针对除21-三体,18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限,但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。


【唐筛和无创DNA区别图】

温馨提示:我院无创DNA、唐筛为送检项目


 21号染色体-唐氏综合征:即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,属于染色体畸变,是小儿染色体病种最常见的一种。


☆ 18号染色体-爱德华氏综合征:是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体症,患儿主要死亡原因为摄食困难和呼吸困难。


☆ 13号染色体-帕陶氏综合征:45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%的患儿在6个月内死亡,平均寿命为130天。


哪些宝妈需要做这项检查?


★ NT检查、唐氏筛查显示为异常者;

★ 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、出血倾向、慢性病原体感染活动期);

★ 曾经有过不良妊娠结局,如自然流产、畸形胎儿、死胎等的宝妈再次怀孕时;

★ 孕20周+6天以上,错过唐氏筛查检查时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。



无创DNA不适用人群


☆ 孕周<12周;

☆ 夫妇一方有明确染色体异常;

☆ 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

☆ 有基因遗传病家族史或提示宝宝罹患基因病高风险;

☆ 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。


温馨提示:如要进行宝宝染色体异常的诊断,还需做羊水穿刺检查。



温馨提示:疫情期间,专家门诊号有限,请提前预约!



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