神经纤维瘤科普11：神经纤维瘤的恶变特点和治疗方式

作者：王智超博士 魏澄江博士

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

NF1型神经纤维瘤是一种常见的常染色体遗传性疾病，其临床表现多为良性肿瘤。

然而，据统计表明，在NF1患者一生当中，有8-13%的NF1患者发生恶变为恶性周围神经鞘瘤（MPNST，一种恶性神经肿瘤），而MPNST是成年 NF1患者的主要死因。

那么，有没有什么临床表现可以提示NF1已向MPNST恶变以便让患者尽早的发现和诊治？我们接下来就为大家介绍哪些患者以及出现什么样的临床表现需要警惕NF1向MPNST转化的可能。

NF1恶变的高危因素：

        第一，诊断为丛状神经纤维瘤的患者，尤其是伴有与大的周围神经鞘相关的结节状丛状肿瘤和涉及臂丛、腰丛或骶丛的广泛肿瘤需要警惕肿瘤恶变的可能。对于表皮的单发神经纤维瘤和表浅的丛状神经纤维瘤，其恶变的概率较低；而对于发生于越靠近中央部位神经纤维瘤（如发生于腰丛神经等）或者向周围扩展侵犯较多的神经纤维瘤，就需要多加随访，警惕恶变了。

第二，短期内NF1肿瘤明显增大的患者需要警惕恶变的可能。据L. Valeyrie-Allanore等的临床研究表明，短期内发生肿瘤体积的增加有很高的恶变风险。因此，如果作为患者，发现神经纤维瘤在一段时间内突然有明显的增大，那就一定尽快来医院进行就诊检查，排除恶变的可能。

第三，突发疼痛明显发作需要警惕恶变。临床研究表明，若NF1的患者突然一处或多处肿瘤发生疼痛，尤其是疼痛还伴有NF1肿瘤体积明显增大的患者，需要尽快就诊，排除恶变的情况。

除此之外，包括触摸到肿瘤的质感发生了改变，或者发生神经功能的缺失（例如感觉麻木、感觉障碍、运动功能障碍等），或者发生了其他部位转移的情况，都需要尽快就诊，以期早期诊断或者排除恶变。

那么，如果诊断为恶变，那么应该怎么积极治疗呢？

NF1恶变后的治疗方式：

NF1恶变产生的MPNST是一种恶性肿瘤，现阶段主要的治疗方式是采取手术全切法进行治疗。理想情况下，尽可能全部切除MPNST恶变部位以及周围部分组织。在术后进行周围组织放疗有助于改善预后。如果能够尽早发现NF1的恶变，手术完全切除的机率会大大增加。

因此，如果患者发现有以上描述的症状，请尽快就诊，争取早期手术处理，提高生活质量，改善预后。

    神经纤维瘤病是整复外科的常见疾病之一，表现复杂，个体间差异很大，需要进行系统专业的评估和治疗，请大家每周五上午，到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

参考文献

1.         RE Ferner and DH Gutmann. International consensus statement on malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis. Cancer Res, 2002. 62(5): p. 1573-7.

2.         L Valeyrie-Allanore, N Ismaili, S Bastuji-Garin, et al. Symptoms associated with malignancy of peripheral nerve sheath tumours: a retrospective study of 69 patients with neurofibromatosis 1. Br J Dermatol, 2005. 153(1): p. 79-82.