孩子长得矮小但很漂亮,小心这种疾病-徐冰
2024年06月01日 【健康号】 生长发育     阅读 1470

孩子长得矮小但很漂亮,小心这种疾病-徐冰

孩子长得矮小但很漂亮,小心这种疾病

案例:我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩,主诉是矮小几年,要求评估。体格检查:现5岁5月,身高100.3cm(<P3),体重15kg(<P3),高腭弓,鼻尖塌陷,蓝巩膜,长睑裂,睫毛显著,下睑外侧三分之一外翻,双眼有内斜视,招风耳,双手第五指中指节较短,睾丸G1期,阴毛PH1期,阴茎正常,双侧睾丸可扪及,心肺腹正常,身材比例正常。现病史及家族史:患者系足月儿出生,剖宫产,出生体重3.04kg,身长50cm。患儿生后因“牛奶蛋白过敏”喂养困难,生长迟缓。父亲身高166cm,母亲身高155cm,家族中无矮身材史。处置建议:完善矮小相关检查。

案例分析:这个矮小的患者在进入到我的诊室,就发现他的特殊面容,和其他“正常”小朋友不一样,眼睫毛很显著,且巩膜呈蓝色,看起像“洋娃娃”。我的心里咯噔一下,担心是一种特殊的疾病。所以我建议家属除了完善矮小的常规检查,再做一个基因的检测。辅助检查结果回示:患儿骨龄为4岁,落后实际年龄1岁半;垂体MRI提示垂体偏小;生长激素激发试验峰值为21.1ng/ml;染色体核型分析为46,XY;胰岛素样生长因子58.7ng/ml(-1.4SD),IGF-BP3正常;基因检查提示,检测到MLL2基因的一个杂合变异,关联疾病:Kabuki综合征1型(OMIM:147920)。诊断:矮小症(Kabuki综合征1型)。处置意见:目前已除外生长激素使用禁忌症,建议使用生长激素,家属了解生长激素可能出现的不良反应后同意使用。

在上述的案例中,我提到了一个特殊的疾病,叫Kabuki综合征,可能很多家长都不了解,这到底是一个什么样的疾病?

Kabuki综合征,也叫歌舞伎面谱综合征,因为这类患者的面容类似于日本传统歌舞伎演员的装扮,因此而得名。这个疾病的发病率不高,且它的发病原因暂且不明,但很多研究者发现此类疾病与细胞遗传学异常有关系。 Kabuki综合征的常见症状包括下眼睑外翻和特殊的浓妆的容貌,除此以外,该类患者可能还会表现出身体发育不良、骨骼发育的障碍、先天性内脏发育畸形、皮肤纹理异常、中轻度智力低下等。据研究显示,此种疾病的患者可能还会在心血管系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、运动系统、内分泌系统等多系统存在异常和障碍。对于这个疾病的诊断,我们除了结合临床的表现,还需要借助分子生物学检查来帮助诊断。所以针对于该疾病的治疗,不仅是在身高上解决患者矮小的问题,还需要多科室协作改善患者的生存质量。

看到这里,可能有些家长会紧张,自己孩子的睫毛很长、长相漂亮,会不会得了这种“怪病”?大可不必担忧!在前面我有讲述到,这类疾病的发病率比较低,且它的临床表现其实是多方面的,不能就光看这一点!在此提醒我们的家长朋友,在育儿的道路上,既不要讳疾忌医,也不要杯弓蛇影。若确实是有拿不准的,多寻求专业医生的答疑解惑,我们共同守护儿童的健康成长!

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