原创 上海曹安医院浅谈下肢组合型低流速脉管畸形:
2019年07月17日 【健康号】 汪小勇     阅读 7426

KTS是一种复杂的脉管性疾病,由皮肤毛细血管畸形、骨和软组织肥大及静脉曲张成分构成。

下肢组合型低流速脉管畸形,又称为Klippel-Trenaunay综合征(简称:KTS综合征)。

KTS是一种复杂的脉管性疾病,由皮肤毛细血管畸形、骨和软组织肥大及静脉曲张成分构成。1900年由两名法国医生首先报道,当时并未发现病变中存在的异常淋巴管成分。直到20世纪70年代,圣•托马斯医院血管外科发现KTS病变中淋巴管畸形和淋巴水肿的关联,之后由淋巴造影记录证明。

病因学和遗传学

Seevelle推测其发病的始发因素是深静脉系统阻塞引起的静脉高压,由此引起异常静脉旁路的发展及组织的过度生长;

Baskerville及其同事提出静脉高压理论,但很难解释毛细血管性红斑和腿外侧的静脉残留现象;

Baskerville等提出KTS的发生与残留的网状原始静脉未能消退有关;这一假说解释了大多数KTS患者的相关体征,包括持久存在的外侧静脉系统及腿部粗大的“Servelle静脉”;

KTS的发病机制可能涉及某些原始血管结构正常凋亡的区域失败和(或)异常血管(和非血管)结构的异常增殖;

KTS由基因异常引起,这一点很少有疑问,但能否遗传尚存争议。

临床特征和表现

KTS的表现差别较大:一般出生时的表型即决定了儿童和年轻成人的外貌,只有少数例外的情况。


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