医学科普-脊柱脊髓先天性疾病
2018年07月11日 【健康号】 许志勤     阅读 8589

脊柱脊髓先天性疾病

 

一、隐性脊柱裂与脊髓栓系综合征

【定义】北京协和医院神经外科许志勤

1?胚胎早期椎弓发育障碍、椎管闭合不全称脊柱裂,若椎板裂隙不大,无椎管内容物通过缺损向椎管外膨出,称为隐性脊柱裂。

2?胚胎早期脊髓在椎管内大致与椎管等长,以后椎管增长较快,脊髓增长与之不同步。正常情况,胚胎20周,脊髓末端在L4~L5平面,40周在L3平面,出生时在L1~L2平面,成年后在L1平面。胚胎期脊柱裂常合并脊髓发育畸形,局部粘连,终丝粗短,造成脊髓固定于病变部位,不能适应脊柱之伸长而上升,称为脊髓拴系综合征。

【诊断依据】

1?临床表现隐性脊柱裂的症状因受累节段的脊髓与脊神经损害引起,与是否合并脊髓栓系、受压和神经损害的程度相关。

(1)轻症:下肢力弱,轻度肌萎缩,麻木、遗尿,有时腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累。检查时有周围神经损害表现,如:肌张力低,下肢及会阴部浅、深感觉减退。

(2)中症:上述运动与感觉障碍加重,常见马蹄内翻足,有时尿失禁。

(3)重症:上述运动与感觉障碍进一步减退,甚至出现下肢瘫痪,感觉明显减退或消失,神经营养性很差,下肢发凉、发绀及营养性溃疡。骶尾部也出现营养性溃疡,久之下肢失用发生挛缩,出现截瘫、尿失禁。

 2?辅助检查

 (1)X线脊柱平片:可显示椎板缺损,棘突缺如,有时尚为多处脊柱裂,或同时合并椎体畸形、脊柱侧弯。

(2)CT和MRI检查: MRI检查对脊柱裂合并脊髓栓系的显示更准确、清晰。可看到脊髓末端位置很低,达到腰骶交界或骶管内,局部存在粘连。

【鉴别诊断】本病与腰椎间盘突出、腰肌劳损、肌痛、脊髓占位、椎管狭窄相鉴别。行MRI检查可明确诊断。

【治疗原则】脊柱裂合并脊髓拴系者,适于手术治疗。手术应尽早进行,手术主要是扩大椎板、减压,切除粘连,使脊髓及神经根松解。

二、脊膜膨出及脊膜脊髓膨出

【定义】先天性椎板闭合不全为脊柱裂。如果脊膜、脊髓、脊神经由脊柱裂即椎板缺损处膨出称为脊膜膨出或脊膜脊髓膨出。

【诊断依据】

1?临床表现

(1)局部包块:婴儿出生时,背部中线、颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物,大小不等,呈圆形或椭圆形,多数基底较宽,大多表面皮肤正常。有感染及溃破者,表面呈肉芽状,已破溃则有脑脊液流出。

婴儿哭闹时包块增大,压迫包块则前囟门膨隆。单纯脊膜膨出,透光程度高,若内含脊髓和神经根者,有时可见包块内有阴影。若合并有脂肪瘤者,其外表为脂肪包块,其深面为脊膜膨出囊。

(2)神经损害症状:单纯脊膜膨出,可无神经系统症状。脊膜脊髓膨出,有脊髓末端发育畸形,形成脊髓空洞者,症状较严重。可出现不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。腰骶部病变引起的严重神经损害症状要远多于颈、胸部病变。若合并有脊髓栓系,随年龄增长,脊髓拴系综合征也更加重。

(3)其他症状:少数脊膜膨出到胸、腹、盆腔内,出现包块及压迫内脏的症状。合并脑积水和其他畸形,出现相应症状。

2?辅助检查

(1)脊柱X线平片:显示脊柱裂改变,膨出囊伸向胸、腹腔者,椎间孔多见扩大。突入盆腔者骶管扩大。

(2)CT及MRI检查:可显示脊柱裂,脊髓、神经畸形,以及局部粘连情况。

【鉴别诊断】本病需与颈、胸、腰骶后中线部位表皮肿物鉴别。行X线、CT及MRI检查多可鉴别。

【治疗原则】手术是主要的治疗手段,切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损。尤其是单纯脊膜膨出效果良好。若膨出囊内有脊髓或神经,应予以游离分离,使之还纳于椎管内,绝不能盲目切除。合并有脑积水并出现颅压高症状时,宜先行分流术,二期再行脊膜膨出切除修补术。

向胸、腹、盆腔突出的膨出包块,常需行椎板切开及胸、腹、盆腔内联合手术。

三、脊髓空洞症

【定义】脊髓内由于多种因素影响形成管状空腔称为脊髓空洞症。空洞周围常有神经胶质增生。脊髓空洞常发生于颈段及上胸段的中央管附近,靠近一侧后角,形成管状空洞。分两种类型:一种为交通性脊髓空洞,即空洞与四脑室蛛网膜下腔脑脊液相通,常合并小脑扁桃体下疝。反之为另一种,即非交通性脊髓空洞症。

【诊断依据】

1?临床表现

(1)感觉症状:因空洞多发生于颈段及上胸段,故出现单侧或双侧上肢和上胸段的节段性感觉障碍,以分离性感觉障碍为特点,即痛、温觉减退或消失,触觉正常,深感觉存在。

(2)运动症状:颈胸段脊髓空洞影响前角,出现一侧或双侧上肢弛缓性不全瘫痪,表现为肌无力、肌张力低下,双手鱼际肌、骨间肌萎缩最为明显,严重者可呈爪形手畸形。而一侧或双侧下肢发生上运动神经元性部分瘫痪,肌张力亢进,病理反射阳性。晚期病例瘫痪加重。

(3)自主神经损害症状:若空洞累及脊髓侧角之交感神经脊髓中枢,则出现霍纳综合征。由于痛、温觉消失,易发生烫伤与损伤。晚期患者出现大小便障碍。

2?辅助检查MRI扫描显示脊髓空洞及其范围大小。

【鉴别诊断】需与脊髓内肿物、颈肋、麻风、寰枕畸形相鉴别。MRI检查可明确诊断。

【治疗原则】可采取手术治疗。手术主要目的是行减压并处理该部位存在的畸形和其他病理因素,消除病因。有很多脊髓空洞合并有畸形压迫脊髓者,经行减压及去除畸形压迫后,脊髓空洞明显缩小或消失。另外视情况需行空洞蛛网膜下腔分流术,使空洞缩小。

四、脊髓分裂症

【定义】胚胎期由于脊髓发育畸形,使脊髓分裂为两半,称脊髓分裂症。

【诊断依据】

1?临床表现本症可无症状,但部分病人有脊髓拴系综合征表现,如下肢感觉与运动障碍及疼痛,严重者下肢瘫痪、大小便功能障碍。

2?辅助检查

MRI扫描显示脊髓分裂症,以及其间的骨嵴或骨刺。

【鉴别诊断】应与脊柱裂相鉴别,行MRI检查可明确诊断。

【治疗原则】若引起脊髓拴系综合征者,可行手术治疗。手术主要是切除分裂脊髓之间的骨性或软骨中隔及其中的纤维带,使脊髓拴系松解,有一定的疗效。

五、颈肋

【定义】为先天性畸形肋骨,多由C6、C7发出,与第一肋相连,称为颈肋。

【诊断依据】

1?临床表现

(1)神经型

1)手肩钝痛是常见的首发症状,为间歇性。当上肢、肩向下牵引或手拿重物时,疼痛加重。第Ⅷ颈神经和第一胸神经支配的肌肉肌力减弱,如握、捏及细小力弱。晚期可见骨间肌、大小鱼际肌肌肉萎缩,尺神经分布区为主的感觉障碍。

2)因交感神经受压出现血管舒缩功能障碍,如手下垂时皮肤变色,呈灰蓝色、出汗、水肿,上举后则消失,遇冷手指变苍白。有时出现颈交感神经麻痹综合征。

3)颈肋有时可触及,压迫该处可引起局部疼痛并向手臂放射。

(2)血管型:较少见。可表现为间歇性上肢皮肤颜色改变或静脉怒张,严重者发生溃疡或坏疽,伴随疼痛或痛觉障碍。最重要的体征是锁骨上窝常能听到杂音,有时双侧均可听到,患侧声大。牵引上肢时上述症状加重。Adson试验(+),即前斜角肌试验:病人取坐位,臂自然下垂,头用力转向病侧并后伸,嘱其深吸气并屏气,病侧桡动脉搏动减弱或消失为阳性。

(3)神经血管型:指神经型与血管型混杂的病例。

2?辅助检查颈椎X线检查可显示颈肋的大小、位置,但有时因异常纤维束压迫引起症状者,X线可无异常发现。

【鉴别诊断】

1?肋锁综合征肋锁试验为阳性,即当肩部受重压,使肩关节向后向下时,由于第一肋骨与锁骨间隙变小,桡动脉搏动变弱或消失,是鉴别本征的依据。

2?胸小肌综合征是胸小肌与胸壁挤压神经束而引起的综合征。可依据超外展试验阳性(即肩外展、后伸,牵引胸小肌而出现桡动脉搏动消失)作出诊断。

3?椎间盘脱出症多发生于壮年,发病较急,常有外伤史,经牵引后症状可缓解。必要时行X线或MRI检查可鉴别。

4?颈椎关节病颈椎X线片显示椎间孔狭窄或椎体后缘有骨质增生。

5?腕管综合征压迫腕管时,正中神经分布区出现感觉障碍。

【治疗原则】

1?非手术治疗按摩、理疗、止痛,肩胛肌锻炼,避免手提重物,减少患侧上肢过度外展活动,适当休息。颈牵引无效。

2?手术治疗非手术治疗无效,疼痛剧烈者可考虑手术治疗。

手术适应证:①持续性剧烈疼痛者。②上肢或手的神经征或血管征进展者。③锁骨下动脉明显受压而引起手指苍白及青紫的短暂发作,甚至有栓塞现象出现者。④臂丛神经下束受压出现感觉障碍或手的小鱼际肌肉萎缩者。

3?手术方法颈肋切除,第一肋骨切除。

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许志勤
主任医师/教授
北京协和医院
神经外科
垂体腺瘤、幕上肿瘤、颅底肿瘤的诊断治疗
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