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唐氏综合征筛查(唐筛)
唐氏综合征又叫21一三体综合征,就是在21号染色体上多了一条染色体,主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容,是新生儿中最多见的染色体异常疾病,在1/600—800活产儿或1/150次妊娠中有一次发生机会。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查,是降低出生缺陷率的重要措施。
唐氏筛查就是在早、中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿是否具有染色体异常的风险。除了血样检查外,可以结合超声NT颈项透明带的宽度最终计算出胎儿患染色体疾病的风险有多大,如果风险值风险值低于设定的切割值(例如1/270)就被定义为低风险,超过设定的切割值就被定义为高风险,医生会建议做羊水穿刺。
1、早、中期唐筛的优点:
⑴只需抽取一点孕妇的外周血,不用羊水穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤。
⑵价格低廉。
⑶孕妇某些血清学指标不仅能预测21一三体综合征风险,而且能对18一三体综合征、13一三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测。
2、早、中期唐筛的局限性:
⑴对孕周有严格要求:早期唐筛11-13周6天;中期唐筛14--20周。
⑵仅仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测,其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。
⑶预期的染色体异常检出率为60%~90%;假阳性率为3.5%-8%。
⑷筛查不等于确诊,如筛查结果提示高风险,则需进一步进行产前诊断;如提示低风险.则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。
3、早期唐筛适用于哪些孕妇呢?
⑴所有单胎、双胎孕妇(除外三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宫内)。
⑵高龄孕妇鼓励做早期唐筛。
4、中期唐筛的适应症:年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。
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