原创 神经纤维瘤科普4:历史上的神经纤维瘤之山海经篇
2020年01月02日 【健康号】 王智超     阅读 12825

治疗神经纤维瘤需要了解神经纤维瘤的历史。作为困扰人类数个世纪的顽疾,神经纤维瘤需要系统的评估,专业的治疗,让我们一起努力。

NF1科普之山海经篇

作者:王智超医师;廉响博士

作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间:每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

第一型神经性纤维瘤,即NF1,是神经性纤维瘤迄今为止最常见的发病类型。随着医学研究的不断进展,我们逐渐了解到NF1是一种常染色体遗传病,病理基因位于第17号染色体上,神经纤维蛋白的肿瘤抑制作用出现障碍或丧失,使患者呈现出一系列临床特征。然而,在几千年的历史长河中,不乏与NF1相关的史料文献,让我们跟随时间的脚步,来看一看NF1是如何出现的。

埃伯斯文稿(公元前十五世纪)

古埃及的埃伯斯文稿最早于公元前一千五百年左右记录了与NF1相近的疾病。

该文稿描述了877种临床疾病及45个案例。其中第873号疾病翻译如下图:

其中描述,有一种肿瘤生长在皮肤内层的解剖导管中,无脉动,其可生长在身体的各个部位,是可触知的,会形成很多结节,若有创伤会有明显痛感。与NF1有明显的相同特征。

斯基泰时期的女性颅骨(公元前七世纪至公元二世纪)

1974年的南西伯利亚某墓葬开采中,发现一斯基泰时期(公元前七世纪至公元二世纪)的变形女性颅骨。其左侧眼眶较大,畸形;上颌骨突出;右侧鼻骨发育不良;有额缝。上述迹象表明,该女子患有眶骨软组织肿瘤,可能是丛状神经纤维瘤。

希腊化时期的神秘雕像(公元前323—31年)

下图为一个希腊化时期的雕像,是一个有着肌肉的男性形象。但在他的身上,我们可看到明显的平滑的或无蒂的结节,应为皮肤神经纤维瘤。



帕提亚王室肖像(公元前100年)

曾位于伊朗的帕提亚帝国(公元前247年—公元224年)是一个文化大国。在其以历代国王肖像铸成的官方硬币中,我们可见,多位国王面部均有大的圆形结节,这可能对应着NF1的显性遗传特征。

大英图书馆科腾手稿(公元前100年—公元1100年)

科腾手稿是藏于大英博物馆的一份涉及领域极丰富的一份手稿,其中描绘了一个奇异人种,他的耳朵很大很长,蛇形般盘绕在手臂上。这可能是脸颊上生长了两个巨大的丛状神经纤维瘤。

莱茵修道院插画(公元1200年)

莱茵修道院是现存最古老的西多会教团。在那里的一幅插画中,有一人,颈部及左下颌区域有三个大的球状结节,及两个自腋下延伸至腰部的疑似丛状神经纤维瘤。

巴伐利亚学者发表的自然史书籍记载(公元十四世纪)

巴伐利亚学者康拉德曾发表一自然历史著作,其中有一女性形象,甲状腺处肿大,形若细长袋状,可能为丛状神经纤维瘤。

法国著名皇家医生发表相关资料(公元十六世纪)

帕雷是十六世纪法国著名的皇家外科医生。在他发表的一篇文章中,有一出生在意大利的婴儿,整体比例匀称,头部有五角,颈部有如衬衫领的加厚肉质,并有一延背部延伸的弥漫性丛状纤维瘤。

伦敦教堂墓室的畸形骨骼(公元十九世纪)

伦敦的某教堂墓葬中发现一严重畸形的成年男性遗骸。其中包含颅骨不对称,右侧面部肌肉发育迟缓,鼻孔、眼眶、额窦、蝶骨小翼不对称,右侧蝶骨及筛骨受到侵蚀,左耳道闭锁,脊柱严重后侧凸,椎体发育不良,韧带扭转,股骨和腓骨弯曲,髂骨侧向偏离。与NF1的诸多特征吻合。

巴黎圣母院敲钟人(公元十九世纪)

在雨果的著作《巴黎圣母院》中,敲钟人卡西莫多右眼上有一结节,头部较大,面部不对称,牙齿异常,椎骨畸形,严重驼背。与NF1的诊断标准较吻合。

神经纤维瘤病是已经困扰人类的发展数个世纪的顽疾,是复杂多变的疾病,个体间表现差异性很大,需要专业医疗团队的评估和治疗。

如果需要进行评估和治疗,请大家每周五下午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估、诊断、治疗及新临床试验的咨询。

参考文献:

1. Ruggieri M, Praticò A D, Caltabiano R, et al. Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: first descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176(3): 515-550.


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