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组蛋白H3主要可发生2个位点的突变,在27位点赖氨酸突变为甲硫氨酸(K27M.),或在34位点由甘氨酸突变为缬氨酸或精氨酸(G34R/V)。30%的小儿胶质母细胞瘤(glioblastoma)、大部分弥漫中线胶质瘤发生K27M突变;大脑半球如顶骨、枕骨、颞叶等部位的高级别胶质瘤主要发生G34R/V突变。发生H3K27M突变的弥漫中线胶质瘤中,由H3F3A基因编码的组蛋白H3.3突变率为75%,其余主要为HIST1H3B/C基因编码的组蛋白H3.1突变,另有文献中检测出罕见的H3.2K27M突变。
王晓强主任专家门诊时间:周四上午,周四下午
地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层
王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层
如挂号预约困难,平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。
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