耳聋属于临床常见疾病，在我国，听力残疾患者超过2780万，居各类残疾之首，并且每年约有3.5万新生儿在出生就有听力障碍，加上迟发性和药物聋儿，据估算，我国每年新增耳聋患者达到6万之多。研究表明，这些耳聋残疾超过60%是由遗传因素引起的。

同时，基因检测对于预防药物性耳聋作用也很重大，一部分药物性耳聋会和遗传基因有关，经耳聋基因检测中发现有线粒体基因突变的情况，其对耳毒性药物的敏感性要超过普通人，因此，需要严格控制用药。

耳聋基因检测四知道

1.耳聋基因筛查适合什么人群？

适合所有人群，包括正常听力人群和耳聋患者。

2.正常人是否要进行耳聋筛查？

正常父母也有25%的概率会生育耳聋患儿，100个听力正常人中就有4-6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人，事实上80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

“早发现，早预防，早治疗”是目前耳聋防治的指导原则。遗传性耳聋基因检测能够在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，从而指导耳聋患者或高危人群的干预与治疗和科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。

3.新生儿耳聋基因筛查有什么好处?

我国每1000名新生儿中就有1-3名有听力障碍患儿。新生儿耳聋基因筛查能发现先天性耳聋、后天迟发耳聋和药物性耳聋患儿，从而提前进行听力保护或治疗干预，包括避免耳毒性药物和剧烈活动、佩戴助听器和人工耳蜗植入。

4.基因检测结果阳性怎么办?

需要找专业的临床医生进行遗传咨询，医生能通过对检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险做出准确评估，指导科学生育，从源头上预防耳聋出生风险。