名词解释

Nuchal Translucency,NT,也就是测量胎儿颈部透明层厚度。通过B超检查评估胎儿的颈后透明层厚度、以及胎儿鼻骨是否可见，从而帮助医生判断胎宝宝是否患有唐氏综合征等染色体异常，或是存在畸形的风险，有助于早期发现胎儿异常风险问题。

这项检查应在孕11~13周+6天进行（胎儿头臀长45~84mm）。本次B超还能够初步了解宝宝的发育情况，作为医生推算预产期的参考。

测量方式

NT检查不需要准妈妈做特别的准备工作，不用憋尿，并且可以正常吃早餐。如果体检时宝宝不配合或者位置不好的话，医生是很难观测到宝宝情况的，这个时候，医生一般会让孕妈妈出去走动走动再回来。有的时候医生还会很用力的压你的肚子，目的是让宝宝清醒活跃。整个检查在10-20分钟左右，如果宝宝配合好的话时间可能会更短。

这项检查应在孕11~13周+6天进行。

空腹血糖水平【需空腹】

名词解释

空腹血糖水平通常是指无能量摄入至少8小时后，也就是清晨空腹状态下的血糖。

目的是为了筛查孕前没有发现的糖尿病，或称为孕前糖尿病（PGDM）。尤其是存在糖尿病以下高危因素的准妈妈：

1、肥胖（BMI≥30）；

2、一级亲属中有患2型糖尿病；

3、有过妊娠期糖尿病病史；

4、分娩过体重超过4000g的胎儿；

5、多囊卵巢综合征患者；

6、妊娠早期空腹尿糖反复阳性。

如果空腹血糖≥7.0mmol/L，那么就可以诊断孕前糖尿病(PGDM）。

测量方式

最好选择在早晨6~8点进行测量。测量前三天，保持正常的饮食习惯和生活作息，不刻意节食挨饿，也不要暴饮暴食或大量进食高热量食物，包括水果。测量血糖当天，不用降糖药或胰岛素，不吃早饭，不运动，建议空腹时间在8~12小时。超过12个小时以后的饥饿状态，或者抽血时间过晚，都会影响检查结果的可靠程度 ，这时的血糖数值已经不能代表（空腹血糖）了。 

中期唐氏筛查【需空腹】

名词解释

中期唐氏筛查也就是中孕期血清学筛查，通过抽血化验，测定血液中某些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等参数，运用统计分析软件计算出胎儿是否患有「染色体疾病」、「神经管畸形]等疾病的风险。联合孕早期血清学筛查（早期唐氏筛查），可以提高筛查的检出率和准确性。

中孕期血清学筛查是在孕15~20周，最佳

检测孕周为16~18周，筛查对象是预产期

年龄小于35周岁的的孕妇，年龄大于35岁的准妈妈，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA。

测量方式

第一步：填写资料和签署知情同意书。

包括姓名，出生年月，孕龄，体重（抽血当天的空腹体重），民族，未次月经日期，月经周期，孕妇是否吸烟，本次妊娠是否为双胎或多胎，孕妇是否有胰岛素依赖型糖尿病，既往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠，家族史，本次妊娠是否是体外受精一胚胎移植(IVF-ET）治疗后获得。

第二步：抽血，建议最好空腹。

第三步：获取筛查报告（7个工作日内）并及时咨询医生，医生需要根据结果判断是否需要进一步检查。

无创产前基因检测(NIPT）

名词解释

第一次产检没有进行该项检查的准妈妈，需要在这一次进行检查。Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT,也称「无创DNAJ，是采用准妈妈的血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。NIPT的作用是筛查胎儿的染色体是否存在异常，也就是筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。胎宝宝的染色体如果有缺陷，常常会导致死胎或新生儿出生天折、先天出生缺陷、生长发育障碍、功能障碍，包括中重度的智力障碍、不孕不育、寿命

缩短。

目前对于先天性染色体疾病还没有有效的治疗方法，而染色体疾病又是导致新生儿出生缺陷最多的一类疾病，因此应争取早期诊断，达到优生优育的目的，检查的适宜孕周为12~22周+6天。

有以下情况的妈妈，推荐进行NIPT检查：

1、血清学筛查结果显示为高风险；

2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。由于NIPT的检测准确性相对偏低，检出效果尚不明确，因此，符合以下条件之一的准妈妈，建议直接进行进行产前诊断（羊水穿刺或脐带血穿刺）检查：

1、早、中孕期产前筛查高风险；

2、预产期年龄≥35岁；

3、重度肥胖（体重指数>40）；

4、通过体外受精，即胚胎移植方式受孕；

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

6、双胎及多胎妊娠；

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不过，对于按照规定应该直接进行产前诊断，却担心羊穿风险的准妈妈，并不是绝对不能进行NIPT检查。在医生给您充分解释，您也理解NIPT检查的局限性的情况下，同样可以进行NIPT。

而符合以下条件之一的准妈妈，为NIPT不适用人群，不能进行NIPT检查，建议直接进行是否符合产前诊断（羊水穿刺或脐带血穿刺）的评估：

1、孕周<12周；

2、夫妇一方有明确的染色体异常；

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

5、有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；

6、孕期合并恶性肿瘤；

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

测量方式

签署知情同意书和普通的抽血化验一样，采集10mL静脉血无需空腹，一般约10个工作日可获取报告结果。

大排畸检查

名词解释

大排畸检查，也就是胎儿系统产前超声检查（Il级），建议所有的准妈妈都要完成。检查内容包括：胎儿数目、胎方位、胎心率、胎儿生物学测量、胎儿解剖结构检查、胎儿附属物检查、孕妇子宫(包括宫颈内口、子宫肌瘤等），需要给胎儿做近30个切面的检查，建议在妊娠20~24周完成。虽然胎儿系统产前超声检查（川级）对胎儿解剖结构进行系统筛查，可以观察到胎儿主要的解剖结构。但并不是所有胎儿畸形问题，都能通过系统产前超声检查发现的。

并且，一些潜在的因素会影响超声检查结果。如，孕妇腹壁脂肪厚可导致图像质量差；胎儿某些体位可影响一些部位观察；羊水过多时胎儿活动频繁，羊水过少时缺乏良好的羊水衬托，都会让胎儿结构显示难度增大。

测量方式

必须选择有「川级系统产前超声检查]资质的超声医生所在的医疗机构进行检查。大部分医院需要提前预约，而预约时间根据不同医疗机构有所不同，准妈妈们需要提前做好功课，以免错过预约时间。

检查当天建议穿宽松舒适、容易穿脱的衣服和鞋子，准备好小零食，有时候宝宝的位置不好，需要准妈妈活动一段时间后，再继续完成检查，所以尽量安排充裕的时间。

选择三维还是四维：

目前产前超声技术包括二维、三维、四维技术。

二维是平面成像，三维是立体成像，四维是三维加上时间的维度，即动态的三维，通过表面成像模式、骨骼成像模式、血管成像模式等由计算机进行三维重建。

简单来说，二维、三维、四维的区别在于，二维是平面照片，三维是立体照片，四维是会动的立体照片。三维技术是在二维超声的基础上进行成像，二维图像质量是基础，三维、四维技术是二维超声技术的辅助。

有些准妈妈会纠结，到底是选择三维还是四维检查，其实，三维和四维在筛查效率上没有差别，二选一即可。要记住，产前超声检查的关键是使用仪器的超声医生。

PS：孕期有任何的疑问担忧，都欢迎您关注咨询我，我愿成为您孕期的护航手！

你要相信，只要你认真对待终有一天，你的每一份努力，都将绚烂成花。