今天带大家普及一下心灵的窗户——遗传性眼病的诊治常识 一 哪些眼病会遗传呢？ 

常见的具有遗传倾向的眼科疾病达600多种，有大家熟知的高度近视、色盲、先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤等，也有一些不太熟悉的如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、锥杆营养不良、先天性黑朦、小眼畸形等等，都属于遗传性眼病的范畴。然后由于不同基因及表型的异质性，出生后发生的眼病并不能排除是遗传性眼病，比如有些类型的视网膜色素变性40-60岁才发病。此外有些出生就有的眼病也不一定是遗传性眼病，可能是发育或其他原因。因此，在不明确病因之前不要盲目恐慌，及时正规医院就诊，明确病因。 

二 遗传性眼病发病率高，危害大 遗传性眼病在临床上常见，发病率高，在我国单基因遗传病发病率为4%，多基因遗传病更多见，如高度近视。遗传性眼病危害严重，据统计，25岁青少年盲中，遗传性眼病约占2/3，是全球工作年龄人群中的首要致盲原因。 遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，大多可导致视力下降及视功能障碍，眼遗传病是婴幼儿及成人盲的重要原因之一，目前对大多数遗传性眼病尚无有效而可靠的治疗方法，而且这类疾病本身又具有先天性、终身性和遗传性的特点，一旦罹患不仅严重危害患者的视力和身心健康，也会给家庭和社会带来极大的负担。

 三 基因检测与遗传咨询 基因检测与遗传咨询是精准医疗的先行者。通过基因检测及生物信息分析，确定患者的致病突变基因，可以对患者临床诊断和分型进行补充完善，并作出精准诊断。通过对突变基因的分析，可以判断患者的病情进展及预后，使患者“掌握自己的命运”，为未来的基因治疗做准备。 遗传咨询不仅能提前告知检测对象患病风险的高低，还能提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。帮助患者在疾病发生之前进行准确的预防，通过调整膳食营养、改变生活方式等多种方法，有效避免诱发疾病的环境因素。此外，对于有生育要求的家庭，还可以指导优生优育，帮助患者拥有一个视力健康的宝宝，并阻断家系遗传。 

下边通过几个例子给大家实例介绍一下遗传性眼病基因诊治的重要性。 第一位患者是位女性，28岁，其父母为近亲结婚，主要症状为先天性瞳孔异位、晶状体脱位，近期发生视网膜脱离，临床诊断不明确，怀疑马凡综合征？ADAMTSL4基因相关的晶状体及瞳孔异位？最后此患者接受基因检测，基因诊断结果均不是前面临床怀疑的两个诊断，而是：Weill-Marchesani综合征3型，按照基因检测结果，给予患者个性化的遗传咨询：此基因除了眼部症状还会导致身材矮小、主/肺动脉瓣狭窄等，建议患者心内科诊疗。此患者听从医嘱，在心脏疾病进一步恶化之前，及时手术治疗。 

小结：基因检测为该患者:1 明确诊断; 2 症状外诊断。 

第二位患者是一位临床诊断明确的视网膜色素变性患者，因为目前视网膜色素变性并没有特效治疗药物，此患者一直拒绝基因检测，外院医生给予常规药物：维生素A口服，患者一直听从医嘱口服维生素A治疗两年，病情未见好转，反而视力下降更加明显。患者遂来我院门诊要求基因检测，基因检测结果：ABCA4基因相关的视网膜色素变性19型。给予该患者个性化遗传咨询：避免补充过量的维生素A及维生素E，戒烟，适量补充叶黄素等。 

小结：基因检测为该患者: 1 精准诊断；2 个性化治疗及综合防控指导。 

第三位患者为男性，7岁，自幼右眼视力差，伴视网膜脱离，一直未明确诊断。基因检测结果：NDP基因相关的家族性渗出性玻璃体视网膜病变2型。给予患者个性化遗传咨询：1 及时检查左眼。该患者检查左眼示：左眼视网膜血管迂曲，周边网膜无灌注区。遂及时对该患者视网膜无灌注区行激光光凝治疗，避免病情进一步恶化。 2 优生优育指导：建议患者生男孩，阻断该疾病遗传。

 小结：基因检测为该患者: 1 精准诊断；2 症状出现之前及时个性化治疗；3 优生优育指导。 

最后鼓励有眼遗传病的患者，永远不要气馁，要对生活、对科学、对医疗充满希望，第一个基因治疗药物既然已经进入临床治疗，其他的基因治疗药物还会远吗？ 祝大家都有一双明亮的眼睛，一个清晰的世界。