肥厚型心肌病（HCM）是一类以心肌肥厚为特征的心肌病，以左心室和（或）室间隔肥厚为主，心室腔正常或缩小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。早期存在心脏舒张功能不全，收缩功能正常或增强，晚期可出现收缩功能不全。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。HCM占儿童心肌病26%-42%，是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因。湖南省人民医院儿童心血管科袁勇华

一、病因

肥厚型心肌病是最常见的心血管疾病，常有家族史，多为常染色体显性遗传性疾病，家族性病例和散发病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，目前已发现20个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，因此HCM也被称作“肌小节病”。

二、临床表现

儿童，特别是婴儿HCM的临床特征与成人有明显不同。60%婴儿HCM有症状，多数为心力衰竭。

1.症状

大部分患儿可以无症状，超过50%的患儿首次就诊是由于发现心脏杂音或因为其他家族成员存在心脏疾病。

2.症状主要与左心室流出道梗阻、心肌缺血相关

存在严重肥厚梗阻的患儿可出现劳力性呼吸困难、心前区闷痛、心悸、易疲劳、晕厥及心绞痛等，并有可能发生恶性心律失常导致猝死（室上性心动过速或心室颤动）。

3. 劳力性呼吸困难

劳力性呼吸困难与左心室顺应性下降、舒张功能不全导致的肺淤血、肺静脉压升高有关.

4.胸痛

与左心室严重肥厚导致的心肌缺血有关。

5晕厥

多于活动或情绪激动时发生，与心肌收缩增强加重流出道梗阻、心输出量骤减致脑缺血、缺氧有关。

6、体征

多数患儿可无阳性体征，少数患儿可以在胸骨左缘中下方或心尖部可闻及2/6～3/6级收缩期喷射性杂音及二尖瓣反流的柔和全收缩期杂音。

三、检查

1.超声心动图

对HCM诊断有重要意义：正常室间隔厚度，婴儿<=4mm，学龄儿童<=5mm ，年长儿<=8mm，左心室厚度和室间隔厚度大致相等。

①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.3cm；②M型超声显示典型二尖瓣前叶朝向肥厚间隔的收缩期前向移动（SAM征）；③心室腔小；④左室流出道血流速度加快；⑤休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。

2.心电图

75％～90%的患儿存在心电图异常，常见的异常包括左心室肥厚、ST-T改变、左心室前壁导联Q波异常加深（因室间隔肥厚）伴R波减弱或消失。偶见一度房室传导阻滞。

3.X线检查

X线检查早期可无异常；后期可见肺淤血和左心室增大。

4.心脏磁共振（MRI）

其敏感性高于超声心动图，可精准定位心肌肥厚的分布与类型，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。

5.心内膜下心肌活检

免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。

6.肌节蛋白基因检测

对HCM患儿及家系进行MYH7、MYBP3、TNNT2、TNNI3等肌节蛋白基因检测，对HCM的诊断、预后判断及治疗有重要影响。

先证者致病基因突变的发现将为其家族成员是否存在致病基因突变的诊断提供依据。基因检测阴性的家族成员可以排除该病，免于长期的临床评估和随访观察，特别是儿童；基因检测阳性可以发现早期无症状的家族成员，有利于预后判断和早期干预。

四、诊断

1.病史及家族史。

应详细询问至少三代家族史，家族成员中有无相关心肌病患者，或曾发生心力衰竭、心律失常、猝死等心脏事件。

对临床新发现HCM患儿的一级亲属均应进行心电图和心脏超声检查。某些家族性HCM的外显率变异较大，心肌肥厚大多在青春期后进展较快，因此对家属中即使心电图、心脏彩超筛查“正常”的成员也应定期复查。

2.超声心动图提示左心室壁或（和） 室间隔肥厚证据。

3.结合临床表现及其他辅助检查。

4.排除了其他疾病

排除引起心肌肥厚的原因如左心室流出道梗阻性先天性心脏病（如主动脉瓣狭窄或主动脉缩窄）及代谢性疾病(糖原累积病Ⅱ型)等伴发心肌肥厚。

五、鉴别诊断

1.左心室流出道梗阻性先天性心脏病（如主动脉瓣狭窄或主动脉缩窄）

根据四肢血压异常、超声心动图检查特征可鉴别。

2.糖原累积病Ⅱ型

该病是由于溶酶体的酸性-a-葡萄糖苷酶（GAA）缺陷导致糖原分解障碍并过度贮积在肌肉等组织造成心肌、肝脏、骨骼肌等多组织损伤，除心肌肥厚外，还可以出现肌无力、肝大、肌酸激酶水平升高、低血糖等表现，血GAA酶活性测定及基因检测可确诊。

六、治疗

治疗目标是降低心室收缩力，增加左室流出道内径和心室容积，提高心室顺应性，改善舒张功能，预防猝死。

猝死的危险因素包括：①有心跳停止的病史、②非持续性室性心动过速、③有猝死家族史、④晕厥、⑤运动时有低血压和极度的左心室肥厚、⑥肌钙蛋白T基因突变。

1. 一般治疗

确诊HCM后，无论有无症状及接受何种治疗，均应禁止体育活动及参加特别是竞技性体育活动。

2.对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。

3.药物治疗

避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。

（1）β受体阻滞剂 心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。

（2）钙离子拮抗剂 异搏定、硫氮卓酮。

（3）抗心衰治疗（终末期） 可用利尿剂及扩血管药。

（4）抗心律失常 乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。

4.药物治疗效果不佳的梗阻型患儿

左室压差大于50mmHg，可以外科或消融切除肥厚的室间隔肌。经皮腔间隔心肌化学消融术（PE-MA）是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗HCM的一种新方法。

5.植入埋藏式心脏复律除颤仪（ICD）

对于存在猝死高危因素的患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器，这是目前认为唯一能减少心脏猝死的有效措施。

6.双腔起搏

双腔起搏器DDD通过控制心室收缩顺序，减低左室流出道压差而改善症状，可作为手术治疗的替代选择。

7.手术

药物治疗无效、合并收缩功能障碍的心力衰竭，最终需心脏移植。

七、预后

病程相差较大，大多数患者的寿命与正常人无区别。如亲属中有猝死患者、本人有晕厥史、有室性心动过速、心室壁严重肥厚，则可能发生猝死。