神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF）是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其在组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织，常常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。临床上将神经纤维瘤病分为1型和2型，其中1型神经纤维瘤病 （NF-1），是一种常染色体显性遗传病，发病率1/3000，其特征是神经嵴细胞异常增殖，常伴发骨科并发症，其中脊柱侧弯最为常见（10%~64%）。

1型神经纤维瘤病诊断依据：

● ≥6个牛奶咖啡斑，青春期前患者最大直径≥5mm，青春期后患者最大直径≥15mm；

●≥2个任何类型的神经纤维瘤或＞1个丛状神经纤维瘤；

●腋窝或腹股沟雀斑；

●视神经胶质瘤；

●≥2个Lisch结节（虹膜错构瘤）；

●特殊的骨病，如蝶骨发育不良或长骨皮质变薄，伴或不伴假关节；

● 按上述标准，一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）诊断为NF-1

以下7条至少满足2条即可诊断为NF-1。

临床上我们根据有无椎体结构的改变将1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯分为两种基本类型，即非营养不良型脊柱侧弯和营养不良型脊柱侧弯：

●非营养不良（非萎缩）型脊柱侧弯：发病较早，临床表现和治疗方式与特发性脊柱侧弯类似，后期特别是7岁以前的患者可能发展为营养不良型脊柱侧弯；

●营养不良（萎缩）型脊柱侧弯：进展迅速，预后较差，具有以下特点：

（1）短节段侧凸或后凸畸形；

（2）椎体扇贝样改变；

（3）肋骨变细，即“铅笔样变”；

（4）椎体楔形变；

（5）椎弓根间距增宽；

（6）横突纺锤形改变；

（7）椎体旋转；

（8）椎管扩大；

（9）伴有椎旁肿瘤，

下面为1型神经纤维瘤病合并营养不良型脊柱侧弯案例分享。

图1 男性，14岁，短节段侧凸、后凸畸形，肋骨铅笔样变（该征象是指患者肋骨宽度小于第2肋最窄处宽度，严重的患者可出现肋骨头脱位突入椎管），上胸段椎体楔形性改变明显，冠状位及矢状位成角畸形明显，为萎缩性脊柱侧凸。

图2 患者出现典型的咖啡斑、椎体楔形变、T3-T10处发生旋转半脱位，CT示T6-T5向左侧旋转、T5-T10向右侧旋转。