作者：天津市肿瘤医院  赵海丰

多发性骨髓瘤是浆细胞恶性疾病，多发于中、老年人，男性多于女性，特征是骨髓中克隆性浆细胞恶性增生，绝大部分病例存在单克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白)的分泌，导致相关器官或组织损伤[1]。常见临床表现是骨骼损害、贫血、肾功能损害、高钙血症、感染等。患者就诊时通常因为不同的临床表现而就诊于不同的科室。比如说，以血液科症状为首发表现者就诊血液科。根据首发症状就诊，如肾功能损害就诊肾内科，高钙血症就诊内分泌科，发热就诊感染科等。若患者出现骨痛的症状，可到骨科就诊。

要明确多发性骨髓瘤的诊断，通常需要完善多种检查，比如说血常规，通常多为正常细胞正色素性贫血，血中红细胞呈多为正常细胞正色素性贫血，血片中红细胞呈缗钱状排列。白细胞总数正常或减少，晚期可见大量浆细胞，血小板计数多数正常，有时可减少。生化指标如LDH、β2MG等，骨髓相关检查包括形态、流式、活检、染色体、FISH和NGS等，主要是看骨髓中浆细胞的增生情况，预后情况等。血M蛋白鉴定也非常重要，通常血清中出现M蛋白是本病的突出特点，血清蛋白电泳可见一染色浓而密集、单峰突起的M蛋白，正常免疫球蛋白减少。尿液检查可以做尿常规检查、24小时尿轻链、尿免疫固定电泳的检测。约半数病人尿中出现本周蛋白，本周蛋白即从病人的肾脏排出的轻链，或为K链，或为λ链，分子量小，可在尿中大量排出。影像学的检查如CT、PET-CT等看是否有骨破坏，髓外病变等。

对有症状的多发性骨髓瘤应采用系统治疗，包括诱导、巩固治疗(含干细胞移植)及维持治疗。初始诱导方案，对于适合移植的多发性骨髓瘤患者可以选择硼替佐米/地塞米松(VD)；来那度胺/地塞米松(RD)；来那度胺/硼替佐米/地塞米松(VRD)；硼替佐米/多柔比星/地塞米松(PAD)；硼替佐米/环磷酞胺/地塞米松(VCD)；硼替佐米/沙利度胺/地塞米松(VTD)；沙利度胺/多柔比星/地塞米松(TAD)；沙利度胺/地塞米松(TD)；沙利度胺/环磷酞胺/地塞米松(TCD)；长春新碱/多柔比星/地塞米松(VAD)。对于不适合移植病人的初始诱导方案，除以上方案外尚可选用美法仑/泼尼松/硼替佐米(VMP)；美法仑/泼尼松/沙利度胺(MPT)；美法仑/泼尼松/来那度胺(MPR)；来那度胺/低剂量地塞米松(Rd)；美法仑/泼尼松(MP)方案治疗。

除了上述主要治疗方案外，对于因瘤细胞破坏骨质引起病理性骨折或椎体压缩性骨折者，需要进行骨科固定手术或骨水泥治疗。对于骨病的治疗，可以口服或静脉使用二膦酸盐，包括氯屈膦酸、帕米膦酸二钠和唑来膦酸。二膦酸盐适用于所有有症状的多发性骨髓瘤病人，严重肾功能不全者禁用。低剂量放疗可以作为姑息治疗，用于不能控制的疼痛、即将发生的病理性骨折或即将发生的脊髓压迫。高钙血症的治疗，可以通过水化、碱化、利尿，如病人尿量正常，则日补液2000～3000ml，保持尿量＞1500ml/d。使用二膦酸盐、糖皮质激素和(或)降钙素。对于肾功能不全的治疗，可以水化、利尿，以避免肾功能不全；减少尿酸形成和促进尿酸排泄；有肾衰竭者应积极透析；避免使用非甾体抗炎药和静脉造影剂；长期使用二膦酸盐需监测肾功能。

由于多发性骨髓瘤的自然病程具有高度异质性，生存期差别较大，中位生存期7年左右，有些病人可存活10年以上。影响预后的因素主要包括年龄、血清LDH水平、肾功能、ISS、R-ISS分期、细胞遗传学异常情况以及是否有髓外病变等。

[1] 中国医师协会血液科医师分会,中华医学会血液学分会,中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会.中国多发性骨髓瘤诊治指南（2020年修订）[J].中华内科杂志,2020,59(5):341-346.