Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征即希佩尔·林道综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，本例患者以复发的脑脊髓内多发神经母细胞瘤为特点。患者10年前行肾上腺嗜铬细胞瘤切除，2年前行颈胸髓内血管母细胞瘤切除，患者母亲也因嗜铬细胞瘤行手术治疗，母亲家族2位亲属确诊为中枢血管母细胞瘤，该患者符合Von Hippel-Lindau综合征表现。患者如今再次出现四肢无力伴左上肢麻木不适等症，考虑为肿瘤复发。经MRI检查发现脑脊髓内多发病变，以枕大孔区及颈髓髓内（C4-5椎体节段）占位病灶体积最大，已对脊髓形成压迫，需要再次手术治疗。由于患者为脑髓内血管母细胞瘤复发，再次手术面临术区组织解剖结构紊乱，肿瘤血供极其丰富，特别是髓内占位手术切除困难，极易出血和致瘫，手术风险极大。考虑到患者自身身体条件及家庭经济情况，无法承受头颈2次手术治疗，最终确定一个切口同时切除枕大孔区及颈髓髓内占位病灶。术前使用神经电生理对患者脊髓功能进行评估并在术中持续监测体感诱发电位，以运动诱发作为辅助监测，全麻下采用后正中枕颈联合手术切口。术中发现肿瘤均为实质性肿瘤，血管丰富，手术显微镜下肿瘤与正常脊髓之间的胶质增生带分离瘤体及血管，遵循先切断肿瘤供血动脉，后切断引流静脉的原则，最终完整切除髓内占位。三个部分的肿瘤引流静脉均在脑脊髓表浅部位，而供血动脉深在，因表浅部位粘连严重，对引流静脉的保护比较棘手，手术历时5小时全切肿瘤，出血600ml。术中体感诱发电位有20%-40%的下降，运动诱发无异常。术后患者左手触觉及痛温觉减退，肌力完好。成功实现了一个切口全切三个复发实质性血管母细胞瘤，术后病理证实。武警后勤学院附属医院脊髓脊柱外科汤锋武

目前认为VHL综合征是由VHL基因的突变引起。VHL基因是一个抑癌基因，位于染色体3 P25区 ，编码含有214氨基酸，分子量为30 ku的细胞蛋白。VHL编码的蛋白参与构成一多蛋白复合体，可以负性调节低氧诱导的如血管内皮生长因子(VEGF) mRNA表达。VHL基因突变可造成该蛋白功能丧失，VEGF表达升高而发生富含血管的血管母细胞瘤。VHL 综合征的临床表现和症状基本分为两部分：①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；②腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。VHL综合征是根据视网膜和中枢神经系统两个以上不同部位的血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴有腹腔器官的病变而作出临床诊断。腹脏器官两个以上的病变或有家族史的患者有一个上述病变也要考虑该病的可能。

术前头颈强化MRI显示四脑室及颈髓髓内占位（箭头所示）

切除的髓内病例占位病灶及病理检查结果

术后复查MRI显示全切枕大孔区及颈髓髓内肿瘤