原创 部分胰腺癌筛查基因有可能预防
2020年05月19日 【健康号】 李渊     阅读 8092

遗传性胰腺癌
胰腺癌是一种恶性程度很高的肿瘤,5年生存率很低。约10%的胰腺癌(PDAC)有家庭背景,可见于以下3种情况:①遗传性肿瘤综合症,如Peutz–Jeghers 综合症、FAMMM综合症、遗传性乳腺癌卵巢癌综合症、遗传性非息肉病性结直肠癌等;②有胰腺癌遗传倾向的疾病,如遗传性胰腺炎、囊性纤维化等;③家族性胰腺癌(FPC)
建议

(1)伴随胰腺癌基因易感性的个体的监测应当是经验为主、多学科视角、基于研究条件的。应当从遗传综合征相关或有胰腺癌高危人群(PJ、遗传性胰腺炎、FAMMM)或家族性胰腺癌家族中一级亲属患胰腺癌的人群中识别出此类患者。

由于BRCA1 、BRCA2、PALB2、ATM和LS家庭与胰腺癌之间更低的相关风险性,监测范围应该限制在受胰腺癌影响的一、二级亲属以内。(有条件的推荐,极低证据质量);

(2)胰腺癌监测应从50岁开始或比家族中最早发病年龄早10年开始每年定期胰腺MRI和超声内镜检查。PJS患者则应从35岁开始。(有条件的推荐,极低证据质量);

(3)由于相较散发患者而言遗传性胰腺癌患者的胰腺囊肿癌变风险是增加的,所以有遗传性胰腺癌倾向的家庭内部高风险个体的监测中对胰腺囊肿的识别需要强调基于丰富经验性的评估。决定何时胰腺手术十分困难并且最好在多学科评估后尽量个体化。(有条件的推荐,低质量证据)。

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